CO JE

TRISOMY TEST XY ?

TRISOMY test XY je rozšířenou verzí  TRISOMY testu. Zjišťuje riziko úplné
trizomie chromozomů 21,18 a 13, chromozomální pohlaví plodu a poruchy
počtu pohlavních chromozomů.

Předtím, než se rozhodnete podstoupit jakékoli neinvazivní prenatální vyšetření, poraďte se s odborníkem v oboru lékařská genetika nebo se svým gynekologem. Nechejte si podrobně vysvětlit účel, výhody a případná rizika, stejně jako alternativní možnosti TRISOMY testu XY a ujistěte se, že plně rozumíte všem poskytnutým informacím.

SROVNÁNÍ TRISOMY TESTŮ

Srovnání TRISOMY testů

Trizomie

Downův syndrom (trizomie 21)

Edwardsův syndrom (trizomie 18)

Patauův syndrom (trizomie 13)

Pohlaví

Určení pohlaví

Poruchy pohlavních chromozómů

Turnerův syndrom

(monozomie X)

Klinefelterův syndrom (XXY)

XYY syndrom (XYY)

XXX syndrom (XXX)

Mikrodeleční syndromy

DiGeorgeův syndrom (22q11)

Praderov-Williho a Angelmanův syndrom (15q11)

Cri-du-chat syndrom (5p15)

Syndrom delece 1p36

Wolfov-Hirschhornův syndrom (4p16.3)

Výsledky, cena a indikace

Stanovení výsledků

 do 7 dnů

Doporučená cena



pravděpodobné


X

X

X

X


X

X

X

X

X



9 600 Kč



chromozomální







X

X

X

X

X



9 900 Kč



chromozomální














12 900 Kč


Vyšetření pohlaví plodu je prováděno v souladu se zákonem 373/2011 Sb. a výsledek je možné sdělit po ukončeném 12. týdnu těhotenství.

PRO KOHO JE TRISOMY TEST XY URČENÝ?

TRISOMY test XY může absolvovat těhotná žena na vlastní žádost po předchozí konzultaci s ošetřujícím lékařem (gynekolog nebo genetik).

TRISOMY test XY je vhodné zvážit u těhotných žen, které:

  • mají zvýšené obavy z možného postižení plodu některou z vyšetřovaných trizomií,
  • budou mít v době porodu více než 35 let a měly negativní výsledek screeningu I. nebo II. trimestru,*
  • otěhotněly po umělém oplodnění,
  • prodělaly opakovaně spontánní potraty.*

* Vyšetření musí předcházet genetická konzultace.

V určitých případech je před provedením TRISOMY testu XY nutné provést genetickou konzultaci, kdy lékař se specializací v lékařské genetice posoudí vhodnost TRISOMY testu XY pro danou těhotnou ženu.

Jedná se zejména o tyto případy:

  • Je-li zvýšené riziko trizomie chromozomu č. 21, 18 nebo 13 u plodu zjištěné při prenatálním screeningu I., či II. trimestru.
  • Je-li zvýšené riziko trizomie chromozomu č. 21, 18 nebo 13 u plodu na základě osobní a/nebo rodinné anamnézy.
  • Je-li zvýšené riziko jiných geneticky podmíněných a/nebo dědičných onemocnění u plodu na základě osobní a/nebo rodinné anamnézy, která není možné touto metodou ani potvrdit, ani vyloučit.
  • Je-li u plodu zjištěn patologický výsledek některého vyšetření, např. ultrazvukového, který je indikací na použití jiných laboratorních diagnostických metod.

TRISOMY test XY je vhodné zvážit také v případě gynekologicko-porodnických komplikací,** které mohou ovlivňovat nebo mohou být ovlivněny invazivním prenatálním vyšetřením (amniocentézou), jako například:

  • zvýšené riziko spontánního potratu,
  • probíhající antikoagulační léčba, či jiná snížená srážlivost krve,
  • riziko aloimunizace při nesouladu krevních skupin (negativní Rh-faktoru ženy),
  • myomy dělohy.

** Porodnické komplikace konzultujte se svým gynekologem-porodníkem.

Nezapomeňte informovať Vašeho lekáře o všech skutečnostech týkajících se vašeho zdravotního stavu za účelem výběru nejvhodnejšího postupu zdravotní péče.

PRŮBĚH VYŠETŘENÍ

Průběh vyšetření TRISOMY test XY je stejný jako při běžném TRISOMY testu.

KAM NA VYŠETŘENÍ?

Vyšetření indikuje lékař se specializací v lékařské genetice nebo gynekologii a porodnictví, kdekoliv v České republice.