CHROMOZOMÁLNÍ
PORUCHY

Příběh DNA

Dědičná informace člověka je zapsaná do chemického jazyka deoxyribonukleové kyseliny (DNA). DNA je uložená ve speciálních strukturách buněčného jádra – v chromozomech. Jádro zdravé buňky člověka obsahuje 46 chromozomů uspořádaných v párech (23 pochází od otce a 23 od matky). Pro usnadnění identifikace se jednotlivé chromozomální páry označují čísly od 1 do 22. Poslední pár chromozomů tvoří pohlavní chromozomy. Jsou označené jako X a Y. Pokud je přítomna dvojice XX, tak se jedná o ženské pohlaví, v případě jedince mužského pohlaví nacházíme dvojici XY.

Při pohlavním rozmnožovaní vytvoří organizmus výjimečnou buňku – pohlavní buňku (vajíčko nebo spermii) – která obsahuje přesně polovinu ze 46, čili 23 chromozomů. Při spojení vajíčka a spermie vznikne vzájemnou kombinací 23 původně mateřských a 23 původně otcovských chromozomů zárodek, který má opět 46 chromozomů. Dceřiné buňky, které vzniknou jeho dalším dělením, obsahují za normálních okolních stejný počet chromozomů.

Někdy však dojde k náhodné chybě dělení nebo poškození chromozomů a pak hovoříme o chromozomálních vadách.

Mezi nejčastější chromozomální vady patří:

TRIZOMIE

PORUCHY POHLAVNÍCH CHROMOZOMŮ

MIKRODELEČNÍ SYNDROMY