ODPOVĚDI NA DOTAZY O ZDRAVÍ
PLODU ZNÁME JIŽ DNES

Vyloučit přítomnost trizomie chromozomů č. 21, 18 a 13 u plodu je dnes možné
s vysokou pravděpodobností i neinvazivním, bezpečným a bezbolestným způsobem pomocí nového
TRISOMY testu prováděného z krve matky již od konce prvního trimestru těhotenství.

Co je TRISOMY test

middlebox_image-co-je-trisomy-test

TRISOMY test je neinvazivní screeningové vyšetření z krve matky, které dokáže s velkou citlivostí a přesností vyloučit přítomnost nejčastějších chromozomálních poruch plodu již od 11. týdne gravidity. V případě zájmu je možné zjistit také pohlaví plodu.

Ve srovnání s jinými screeningovými metodami:

  • má o něco vyšší citlivost a přesnost sledovaných poruch,
  • výrazně nižší falešnou pozitivitu vyšetření,
  • snižuje počet potřebných choriocentéz nebo amniocentéz,
  • nepředstavuje pro matku ani dítě žádné riziko.

V případě zájmu těhotné je možné prostřednictvím TRISOMY testu zjistit také pohlaví plodu.

V krvi matky koluje již v časném stádiu těhotenství volná DNA související s vyvíjejícím se plodem, nazývaná také jako fetální DNA (cff DNA). Pomocí speciálního vyšetření v laboratořích je možné tuto DNA izolovat, analyzovat a identifikovat případný výskyt trizomií (tří stejných chromozomů).

 

 

Spolehlivě

s vysokou citlivostí vyšetření

Bezpečně

bez rizik při odběru

Bezbolestně

z krve matky

Rychle

výsledky do sedmi pracovních dní

Včas

již od 11. týdne těhotenství

 

Vyloučí

u plodu poruchy počtu chromozomů č. 21, 18 a 13 (trizomie)* a to s velmi vysokou pravděpodobností *

Může posoudit

možné falešně pozitivní výsledky prenatálního screeningu. Předtím je ale nutná genetická konzultace.

Minimalizuje

nutnost absolvovat invazivní odběr (odběr choriových klků nebo plodové vody).

Určí

pohlaví plodu, v případě zájmu.

* příčina Downova, Edwardsova a Patauova syndromu

Úspěšnost detekce Downova syndromu

Screeningová metoda
Dostupnost testu
Záchytnost Downova syndromu
TRISOMY test2
Dostupnost od 11. týdne gravidity
> 99 %3
Kombinovaný test1,2
Dostupnost od 11. týdne gravidity
90-95 %
Triple test1,2
Dostupnost od 15. týdne gravidity
70 %
Sérum integrovaný test1,2
Dostupnost od 15. týdne gravidity
85 %
Integrovaný test1,2
Dostupnost od 15. týdne gravidity
90 %

1 Procento udává, jaké procento plodů bylo zachyceno screeningem při 5 % falešné pozitivitě.
2 Procento se vztahuje na Downův syndrom, ne na jiná postižení plodu.
3 V rozšířené validační studii vykázal TRISOMY test citlivost 100 % (95 % Confidence Interval 90,97 – 100 %) a přesnost 100 % (95 % Confidence Interval97,78 – 100 %)

 

Pro koho je TRISOMY test určen

TRISOMY test je vhodný pro každou těhotnou ženu od 11. týdne těhotenství, které to doporučí její gynekolog nebo lékařský genetik, s výjimkou žen, které jsou po transplantaci kmenových buněk.

Ve srovnání s klasickými screeningovými metodami dosahuje vyšší citlivosti a přesnosti detekce sledovaných trizomií, vykazuje tedy výrazně méně falešně pozitivních výsledků.

Zvláště vhodný je pro těhotné ženy, které:

  • mají zvýšené obavy z možného postižení plodu některou z vyšetřovaných trizomií,
  • budou mít v době porodu více než 35 let a měly negativní výsledek screeningu I. nebo II. trimestru, *
  • otěhotněly po umělém oplodnění,
  • prodělaly opakovaně spontánní potraty. *

* Vyšetření musí předcházet genetická konzultace

 

TRISOMY test je vhodné zvážit také v případě gynekologicko-porodnických komplikací,** které mohou ovlivňovat nebo mohou být ovlivňovány invazivním prenatálním vyšetřením (amniocentézou), jako například:

  • zvýšené riziko spontánního potratu,
  • probíhající antikoagulační léčba, či jiná snížená srážlivost krve,
  • riziko aloimunizace při nesouladu krevních skupin (negativní Rh-faktoru ženy),
  • myomy dělohy.

 

** Porodnické komplikace konzultujte se svým gynekologem-porodníkem.

 

Předtím, než se rozhodnete podstoupit jakékoli neinvazivní prenatální vyšetření, poraďte se s odborníkem v oboru lékařská genetika nebo se svým gynekologem a nechejte si podrobně vysvětlit účel, výhody a případná rizika, stejně jako alternativní možnosti TRISOMY testu a ujistěte se, že plně rozumíte všem poskytnutým informacím.

Nezapomeňte informovat Vašeho lékaře o všech skutečnostech týkajících se vašeho zdravotního stavu za účelem výběru nejvhodnějšího postupu zdravotní péče.

Výsledky TRISOMY testu

TRISOMY test je velmi spolehlivý screeningový neinvazivní prenatální test. Jeho výsledkem je informace o poruchách počtu chromozomů 21, 18 a 13, které se v populaci vyskytují statisticky nejčastěji (až 39 % genetických poruch plodu – dle každoročně aktualizovaných statistik ÚZIS v ČR)*. Test nezjišťuje všechny genetické, či jiné vývojové poruchy, které se mohou vyskytnout.

Absolvováním TRISOMY testu se v případě jeho negativity budete moci s velmi vysokou pravděpodobností vyhnout invazivnímu vyšetření (např. choriocentéza nebo amniocentéza), které s sebou přináší jistá rizika spojená s odběrem.

 

* Zdroj: http://www.vrozene-vady.cz/prezentace/pdf/Izakovic_2015_Sipek.pdf

TRISOMY test dosahuje citlivosti a přesnosti více než 99 %

Negativní výsledek TRISOMY testu není potřeba za normálních okolností potvrzovat diagnostickým invazivním výkonem (např. choriocentéza nebo amniocentéza), což ve velké většině případů umožní těhotné ženě vyhnout se invazivnímu vyšetření a s ním spojenému riziku. Obecně udávaná míra rizika spontánního potratu v souvislosti s amniocentézou nebo odběrem choriových klků je 0,5 – 1 %.

V případě pozitivního výsledku TRISOMY testu byste měla absolvovat genetickou konzultaci u lékaře, který doporučí další potřebná vyšetření.

Upozornění: I přes velmi vysokou citlivost a přesnost záchytu sledovaných trizomií chromozomů 21, 18, 13 je TRISOMY test považován za screeningové, ne diagnostické vyšetření. Z tohoto důvodů musí být každý pozitivní výsledek vyšetření TRISOMY testu následně vždy potvrzen invazivním odběrem genetického materiálu plodu (odběr plodové vody nebo choriových klků).