TRISOMY test + zjišťuje riziko úplné trizomie chromozomů 21,18 a 13, poruchy počtu pohlavních chromozomů a vybraných mikrodelecí chromozomů, kdy schází část některého z vyšetřovaných chromozomů. TRISOMY test + určuje také chromozomální pohlaví plodu.

Předtím, než se rozhodnete podstoupit jakékoli neinvazivní prenatální vyšetření, poraďte se s odborníkem v oboru lékařská genetika nebo se svým gynekologem. Nechejte si podrobně vysvětlit účel, výhody a případná rizika, stejně jako alternativní možnosti TRISOMY testu XY a ujistěte se, že plně rozumíte všem poskytnutým informacím.

SROVNÁNÍ TRISOMY TESTŮ

* Vyšetření pohlaví plodu je prováděno v souladu se zákonem 373/2011 Sb. a výsledek je možné sdělit po ukončeném 12. týdnu těhotenství. V případě, že dodaný vzorek není možné laboratorně zpracovat v souladu se správnou laboratorní praxí nebo výsledek vyšetření neodpovídá na diagnostickou otázku, laboratoř nabízí bezplatné provedení vyšetření téhož vzorku (dodání výsledku se prodlouží ze 7 na 10 pracovních dní).

PRO KOHO JE TRISOMY TEST + URČENÝ?

TRISOMY test + je zvlášť vhodný pro těhotné ženy, které:

• mají zvýšené obavy z možného postižení plodu některou z vyšetřovaných trizomií,
• budou mít v době porodu více než 35 let a měly negativní výsledek screeningu I. nebo II. trimestru,*
• otěhotněly po umělém oplodnění,
• prodělaly opakovaně spontánní potraty.*

* Vyšetření musí předcházet genetická konzultace.

V určitých případech je před provedením TRISOMY testu + nutné provést genetickou konzultaci, kdy lékař se specializací v lékařské genetice posoudí vhodnost TRISOMY testu + pro danou těhotnou ženu.

Jedná se zejména o tyto případy:

• Je-li zvýšené riziko trizomie chromozomu č. 21, 18 nebo 13 u plodu zjištěné při prenatálním screeningu I., či II. trimestru.
• Je-li zvýšené riziko trizomie chromozomu č. 21, 18 nebo 13 u plodu na základě osobní a/nebo rodinné anamnézy.
• Je-li zvýšené riziko jiných geneticky podmíněných a/nebo dědičných onemocnění u plodu na základě osobní a/nebo rodinné anamnézy, která není možné touto metodou ani potvrdit, ani vyloučit.
• Je-li u plodu zjištěn patologický výsledek některého vyšetření, např. ultrazvukového, který je indikací na použití jiných laboratorních diagnostických metod.

TRISOMY test + je vhodné zvážit také v případě gynekologicko-porodnických komplikací,** které mohou ovlivňovat nebo mohou být ovlivněny invazivním prenatálním vyšetřením (amniocentézou), jako například:

• zvýšené riziko spontánního potratu,
• probíhající antikoagulační léčba, či jiná snížená srážlivost krve,
• riziko aloimunizace při nesouladu krevních skupin (negativní Rh-faktoru ženy),
• myomy dělohy.

** Porodnické komplikace konzultujte se svým gynekologem-porodníkem.

Nezapomeňte informovať Vašeho lekáře o všech skutečnostech týkajících se vašeho zdravotního stavu za účelem výběru nejvhodnejšího postupu zdravotní péče.

PRŮBĚH VYŠETŘENÍ

Průběh vyšetření TRISOMY testu + je stejný jako při běžném TRISOMY testu.

KAM NA VYŠETŘENÍ?

Vyšetření indikuje lékař se specializací v lékařské genetice nebo gynekologii a porodnictví, kdekoliv v České republice.