Předtím, než se rozhodnete podstoupit jakékoli neinvazivní prenatální vyšetření, poraďte se s odborníkem v oboru lékařská genetika nebo se svým gynekologem. Nechejte si podrobně vysvětlit účel, výhody a případná rizika, stejně jako alternativní možnosti TRISOMY testu XY a ujistěte se, že plně rozumíte všem poskytnutým informacím.
SROVNÁNÍ TRISOMY TESTŮ
Srovnání TRISOMY testů
Trizomie
Downův syndrom (trizomie 21)
Edwardsův syndrom (trizomie 18)
Patauův syndrom (trizomie 13)
Pohlaví
Určení pohlaví
Poruchy pohlavních chromozómů
Turnerův syndrom
(monozomie X)
Klinefelterův syndrom (XXY)
XYY syndrom (XYY)
XXX syndrom (XXX)
Mikrodeleční syndromy
DiGeorgeův syndrom (22q11)
Praderov-Williho a Angelmanův syndrom (15q11)
Cri-du-chat syndrom (5p15)
Syndrom delece 1p36
Wolfov-Hirschhornův syndrom (4p16.3)
Výsledky, cena a indikace
Stanovení výsledků
do 7 pracovních dní*
Doporučená cena
✓
✓
✓
pravděpodobné
X
X
X
X
X
X
X
X
X
✓
8 800 Kč
✓
✓
✓
chromozomální
✓
✓
✓
✓
X
X
X
X
X
✓
9 800 Kč
✓
✓
✓
chromozomální
✓
✓
✓
✓
✓
✓
✓
✓
✓
✓
11 500 Kč
* Vyšetření pohlaví plodu je prováděno v souladu se zákonem 373/2011 Sb. a výsledek je možné sdělit po ukončeném 12. týdnu těhotenství. V případě, že dodaný vzorek není možné laboratorně zpracovat v souladu se správnou laboratorní praxí nebo výsledek vyšetření neodpovídá na diagnostickou otázku, laboratoř nabízí bezplatné provedení vyšetření téhož vzorku (dodání výsledku se prodlouží ze 7 na 10 pracovních dní).
PRO KOHO JE TRISOMY TEST XY URČENÝ?
TRISOMY test XY může absolvovat těhotná žena na vlastní žádost po předchozí konzultaci s ošetřujícím lékařem (gynekolog nebo genetik).
TRISOMY test XY je vhodné zvážit u těhotných žen, které:
- mají zvýšené obavy z možného postižení plodu některou z vyšetřovaných trizomií,
- budou mít v době porodu více než 35 let a měly negativní výsledek screeningu I. nebo II. trimestru,*
- otěhotněly po umělém oplodnění,
- prodělaly opakovaně spontánní potraty.*
* Vyšetření musí předcházet genetická konzultace.
V určitých případech je před provedením TRISOMY testu XY nutné provést genetickou konzultaci, kdy lékař se specializací v lékařské genetice posoudí vhodnost TRISOMY testu XY pro danou těhotnou ženu.
Jedná se zejména o tyto případy:
- Je-li zvýšené riziko trizomie chromozomu č. 21, 18 nebo 13 u plodu zjištěné při prenatálním screeningu I., či II. trimestru.
- Je-li zvýšené riziko trizomie chromozomu č. 21, 18 nebo 13 u plodu na základě osobní a/nebo rodinné anamnézy.
- Je-li zvýšené riziko jiných geneticky podmíněných a/nebo dědičných onemocnění u plodu na základě osobní a/nebo rodinné anamnézy, která není možné touto metodou ani potvrdit, ani vyloučit.
- Je-li u plodu zjištěn patologický výsledek některého vyšetření, např. ultrazvukového, který je indikací na použití jiných laboratorních diagnostických metod.
TRISOMY test XY je vhodné zvážit také v případě gynekologicko-porodnických komplikací,** které mohou ovlivňovat nebo mohou být ovlivněny invazivním prenatálním vyšetřením (amniocentézou), jako například:
- zvýšené riziko spontánního potratu,
- probíhající antikoagulační léčba, či jiná snížená srážlivost krve,
- riziko aloimunizace při nesouladu krevních skupin (negativní Rh-faktoru ženy),
- myomy dělohy.
** Porodnické komplikace konzultujte se svým gynekologem-porodníkem.
Nezapomeňte informovať Vašeho lekáře o všech skutečnostech týkajících se vašeho zdravotního stavu za účelem výběru nejvhodnejšího postupu zdravotní péče.
KAM NA VYŠETŘENÍ?
Vyšetření indikuje lékař se specializací v lékařské genetice nebo gynekologii a porodnictví, kdekoliv v České republice.