1. Prenatální screening I. a II. trimestru
Prenatální screening určuje riziko postižení plodu Downovým syndromem (trizomie 21). U některých testů lze určit i riziko pro Edwardsův syndrom (trizomie 18) či Patauův syndrom a u jiných zase riziko pro otevřený rozštěp nervové trubice, případně rozštěp přední stěny břišní.
Riziko postižení plodu se určuje na základě věku matky a hodnot jednotlivých biochemických, případně ultrazvukových parametrů.
Tyto parametry se stanovují v I. i ve II. trimestru.
V I. trimestru se z biochemických parametrů stanovuje těhotenský plazmatický protein A (PAPP-A) a volná beta podjednotka choriového gonadotropinu (free beta hCG). Z parametrů ultrazvuku je nejdůležitější hodnota NT (nuchální translucence – šíjové projasnění). Její měření patří do kompetence zkušeného sonografisty s příslušnými certifikáty a vyžaduje adekvátní přístrojové vybavení.
V II. trimestru se stanovuje alfa fetoprotein (AFP), choriový gonadotropin (hCG) a nekonjugovaný estriol (uE3).
Podle použitých screeningových parametrů poté rozlišujeme:
- kombinovaný test (biochemické parametry pouze I. trimestru + NT),
- triple test (pouze biochemické parametry II. trimestru),
- sérum integrovaný test (biochemické parametry I. a II. trimestru, ale bez inhibinu A; společné vyhodnocení po odběru v II. trimestru),
- integrovaný test (biochemické parametry I. a II. Trimestru, ale bez hodnot inhibinu A, + NT; společné vyhodnocení po odběru v II. trimestru).
V závislosti na použitém testu je možné očekávat zachycení 70 – 95 % plodů s Downovým syndromem. Běžně je však kolem 5 % plodů screeningem označeno pozitivně, tedy se zvýšeným rizikem pro výskyt chromozomální poruchy, jedná se však o falešnou pozitivitu.
Těhotné ženy, u kterých je screening pozitivní, by měly podstoupit již náročnější specifický odběr (jako je například amniocentéza, odběr choriových klků) s genetickým testováním plodu. Tato vyšetření by měla potvrdit nebo vyloučit předpokládané postižení plodu.
Pozitivní screening neznamená, že plod je postižený. Znamená pouze, že je zvýšené riziko pro dané postižení, a proto je třeba dalším vyšetřením toto postižení vyloučit, respektive potvrdit.
V některých případech pozitivního screeningu, po kvalifikovaném posouzení lékařským genetikem, je možné u pacientek doporučit provedení právě NIPT (např. TRISOMYtestu).
2. Ultrazvuk
Důležitým vyšetřením v těhotenství je ultrazvuk. V období od konce prvního až do začátku druhého trimestru se u plodu ultrazvukem zjišťuje tzv. šíjové projasnění (NT – NuchalTranslucency) – měří se šířka nahromaděné tekutiny v oblasti šíje. Díky tomu je možné poodhalit i výskyt Downova syndromu. V tomto období se vyšetřuje také morfologie plodu, která může vyloučit závažné vývojové vady. Na morfologii plodu a jeho vývoj, včetně vývoje srdce, se zaměřuje ultrazvuk také ke konci druhého trimestru. Ultrazvuková diagnostika patří do kompetence zkušeným odborníkům a vyžaduje také adekvátní přístrojové vybavení. Ultrazvukové vyšetření v současné době není nahraditelné žádným krevním testem.
3. Amniocentéza
Amniocentéza je odběr vzorku plodové vody přímo z dutiny děložní Alternativou v časném těhotenství je odběr vzorku z plodové části placenty (choriové klky). V obou případech se odběr provádí invazivně, vpichem jehly přes stěnu břišní až do dělohy.
Odebraný vzorek se vyšetřuje genetickými laboratorními metodami. Buňky plodu se kultivují v laboratorních podmínkách a poté se v mikroskopu posoudí počet chromozomů a jejich další parametry. Výsledek se nazývá karyotyp, který vyjadřuje hodnocení všech 23 párů chromozomů.
Amniocentéza i odběr choriových klků jsou však invazivní vyšetření a mohou být spojena s některými riziky. (Velmi obecně uváděná míra rizika komplikací, včetně spontánního potratu v souvislosti s amniocentézou nebo odběrem choriových klků, je 0,5 – 1 %).
Vyloučit přítomnost trizomie chromozomů č. 21, 18 a 13 u plodu je dnes možné s velkou pravděpodobností i neinvazivním, bezpečným a téměř bezbolestným způsobem. Právě to umožňuje TRISOMY test prováděný z krve matky již od ukončeného 11. týdne těhotenství. TRISOMY test doporučuje lékař se specializací v oboru lékařská genetika nebo gynekologie a porodnictví.
KAM NA ODBER
Těhotným ženám je také možné nabídnout, po konzultaci s lékařem (nejlépe genetikem), také rozšířené verze TRISOMYtestu – TRISOMY test XY a TRISOMY test +. Tyto umožňují posoudit riziko výskytu některých chromozomálních vad, které není možné vždy odhalit běžnými screeningovými testy. Jedná se o některé vady pohlavních chromozomů a vybrané mikrodeleční syndromy – více informací zde.