Tereza, 34 let, Jihlava
Otěhotněla jsem až po umělém oplodnění a měla jsem obavu, aby bylo miminko zdravé. Když jsem se dozvěděla o možnosti podstoupit neinvazivní vyšetření již v raných stádiích těhotenství, neváhala jsem a jsem za to ráda. Výsledky jsem navíc znala již týden po testu, mohu jen doporučit.
RNDr. Tomáš Szemes, PhD., , molekulární genetik, autor TRISOMY testu
TRISOMY test je ukázkovým příkladem toho, že když se dobrý nápad potvrdí výzkumem a ten se uvede do praxe, prospěch z toho má co největší počet lidí. Roky strávené výzkumem neinvazivního prenatálního screeningu se mohou konečně uvést do praxe v podobě nižšího počtu nutných choriocentéz nebo amniocentéz a většího počtu pohodově prožitých těhotenství. Je to zároveň velká motivace do další výzkumné práce.
Anna, 36 let, BrnoV pupečníku mám jen dvě cévy, což může značit Edwardsův syndrom. Byl mi tedy doporučen odběr plodové vody. Jsem po dvou potratech a odběru plodové vody klasickým invazivním způsobem se bojím. Moje lékařka mi proto doporučila neinvazivní testy, které ovšem nehradí pojišťovna. Necelých 10 000 Kč za test je pro nás sice dost, ale test nakonec vyšel ukázkově, takže to rozhodně stálo za to. Teď už můžu klidně spát a těšit se na miminko.
Doc. MUDr. Ishraq Dhaifalah, Ph.D., , mezinárodně uznávaná specialistka v oboru fetální medicína, FETMED, Olomouc, OstravaProměnit nemožné ve skutečnost – DNA plodu z krve matky.
Dosud si velmi dobře pamatuji debatu, která proběhla před několika lety v průběhu setkání FMF (Nadace pro fetální medicínu, vedená prof. Kyprosem Nicolaidem). Bouřlivá diskuze se zabývala reálností detekce Downova syndromu z krve matky. Tato diskuze byla velmi zajímavá, nakolik se jí účastnili popřední světoví odborníci na toto téma. Dlouho trvající debata přinesla spoustu různých i protichůdných názorů, debatující při ní zapomněli i na uvítací večírek, v tu dobu nedospěli ke shodě.
Je úžasné pozorovat, k jak rychlému pokroku od té doby v této problematice došlo. Jako specialistka na fetální medicínu považuji NIPT za obrovský pokrok v rámci screeningu nejčastějších chromozomálních aberací. Vysoká senzitivita a velmi nízká falešná pozitivita tohoto testu!! A to ve velmi krátké době. Tímto pokrokem jsem hluboce ohromená.
Všichni odborníci na fetální medicínu stále čekají na velký skok v diagnóze mnohých dědičných nemocí s využitím volné fetální DNA z mateřské krve, který se může kdykoliv objevit. Všichni napjatě čekáme na moment překvapení. Obrovské množství práce již bylo provedeno, ale mnoho je ještě před námi.
Otázkou stále zůstává cena takovéhoto vyšetření. Ale s pokračujícím a rychlým rozvojem technologie a díky společnostem jako SPADIA LAB je možné již i u nás nabízet těhotným ženám toto vyšetření. Vyšetření vyvinuté zde v naší oblasti, pro naše těhotné ženy a za velmi příznivých podmínek. TRISOMY test nám umožňuje podstatně zlepšovat péči o naše pacientky a současně budoucím matkám pomáhá snižovat obavy o zdraví jejich miminek.
Adéla, 38 let a Tomáš, 39 let, PrahaS manželem jsme se o dítě dlouho snažili, a když už jsme přestali doufat, najednou to přišlo – bylo mi 37 let! Měla jsem strach, aby bylo vše v pořádku. Kamarádky mi říkaly, že se zbytečně stresuji, chtěla jsem mít ale alespoň nějakou jistotu. V 11. týdnu jsem si proto nechala udělat test na nejčastější vývojové vady dítěte. Výsledky byly v pořádku a já si konečně užívám klidné těhotenství.
RNDr. Gabriel Minárik, PhD., , molekulární genetik, autor TRISOMY testuJe pro nás velmi důležité vědět, že také na Slovensku dokážeme aplikovat aktuální výsledky vědy a výzkumu. Těší nás to o to víc, že jsme se sami setkali s mnoha případy žen, kterým prenatální genetický test pomohl zvládnout těhotenství bez zbytečného stresu.