TRISOMY test vyloučí u plodu s neobvykle vysokou přesností nejčastější genetické poruchy (trizomie) chromozomů 21, 18 a 13, které jsou příčinou Downova, Edwardsova a Patauova syndromu. Rozšířené verze: TRISOMY test XY a TRISOMY test + dokáží odhalit další chromozomální poruchy.
Předtím, než se rozhodnete test podstoupit, poraďte se s lékařem se specializací v oboru lékařská genetika nebo s gynekologem.
1.
Návštěva ambulance lékaře
2.
Odběr krve
Odběr na TRISOMY test je možné provést od ukončeného 11. týdne těhotenství. Jelikož již v prvním trimestru těhotenství koluje v krvi matky také cff DNA, je možné tuto DNA speciální technikou v laboratoři izolovat. Na vyšetření je potřeba 10 ml krve, kterou těhotné ženě odebere v ambulanci zdravotní sestra. Po odběru je vzorek odeslán do laboratoře, kde se zpracuje a připraví na analýzu.
3.
Platba za test
Po dohodě s lékařem můžete za test zaplatit buď přímo v ambulanci nebo převodem na účet SPADIA LAB, a.s.
Doporučená cena TRISOMY testu je 8 800 Kč, včetně DPH.
Doporučená cena TRISOMY testu XY je 9 800 Kč, včetně DPH.
Doporučená cena TRISOMY testu + je 11 500 Kč, včetně DPH.
4.
Analýza krve v laboratoři
Po identifikaci platby je vzorek analyzován speciální metodou.
Výsledek vyšetření pošle laboratoř odesílajícímu lékaři zpravidla již do 7 pracovních dní ode dne doručení vzorku do laboratoře (při platbě u lékaře) nebo do 7 pracovních dnů od následujícího dne po připsání platby na účet laboratoře.
1. Zpracování krve
Krev je tvořena tekutou složkou – plazmou (žlutá tekutina) a krevními tělísky (bílé a červené krvinky a krevní destičky). K vyšetření TRISOMY testu se používá krevní plazma, kterou v laboratoři oddělí od krevních tělísek odstředěním.
2. Čištění plazmy
Z plazmy se vícekrokovým čištěním získá volná cirkulující DNA, včetně té, která souvisí s plodem. Odstraní se z ní nežádoucí bílkoviny a jiné chemické látky.
3. Příprava vzorku DNA na analýzu
Izolovanou DNA potřebují odborníci v laboratoři na test připravit speciálním způsobem, v procesu označovaném jako „příprava sekvenační knihovny“. Trvá to přibližně 2 dny. Součástí tohoto procesu je také namnožení DNA, jelikož na analýzu jí v laboratoři potřebují získat větší množství v porovnání s tím, co získají z plazmy.
4. Kontrola kvality vzorku
TRISOMY test je časově a finančně náročné vyšetření a jeho výsledek závisí na správně připraveném vzorku na analýzu. Zda se v laboratoři podařilo připravit „sekvenační knihovnu“ úspěšně, se musí ověřit ještě před samotným sekvenováním na speciálních přístrojích.
5. Konečná analýza – sekvenování
Pokud vzorek prošel kontrolou kvality, je připraven na sekvenování. Sečtením 30 milionů fragmentů během 20 hodin analýzy v laboratoři zjistí, zda má plod vysoké riziko trizomie chromozomů č. 21, 18 a 13.
6. Výsledek testování
Na základě získaných údajů, s použitím nejmodernějšího a vysoce spolehlivého algoritmu se sofistikovaným statisticko-matematickým modelem, může odborník v laboratoři stanovit výsledek analýzy. Ten spolu s lékařskou zprávou z vyšetření zasílá do rukou odesílajícího lékaře.
5.
Odeslání výsledků testu lékaři
(do 7 pracovních dní od následující dne po připsání platby na účet laboratoře)
6.
Interpretace výsledků u lékaře
Výsledek testu interpretuje pacientce zásadně lékař, který vyšetření indikoval a provedl odběr krve. Laboratoř neposkytuje výsledky testu přímo pacientce (s ohledem na respektování úlohy lékaře při poskytování zdravotní péče).
Zkušenosti lidí a názory lékařů
I was more than satisfied with the test! I received my test results within 5 days and I knew exactly what to expect. What's more, the test will tell you whether you're expecting a boy or a girl. I recommend the test by all means!