TRISOMY test +

MIKRODELEČNÍ SYNDROMY

Umožňuje odhalit nejčastější mikrodeleční syndromy.

Vzhledem k biologickým a technickým omezením je přesnost vyšetření na mikrodeleční syndromy v porovnání s trizomiemi 21, 18, 13 nižší. Kvůli nízkému počtu mikrodelecí v populaci, nejsou dostupné validační studie, které by spolehlivě ověřily přesnost testu na tyto syndromy.

Název syndromu	Lokalizace	Výskyt	Rozsah delece
DiGeorgův syndrom	22q11	1 : 4000	3 – 5 Mb
Syndrom delecie 1p36	1p36	1 : 5000 – 10 000	1 – 10 Mb
Prader-Williho a Angelmanův syndrom	15q11	1 : 10 000 – 30 000	2 – 9 Mb
Cri-du-chat syndrom	5p15	1 : 20 000 – 50 000	5 – 35 Mb
Wolf-Hirschhornův syndrom	4p16	1 : 50 000	2,5 – 30 Mb

DIGEORGŮV SYNDROM 22q11

Mezi nejčastější mikrodeleční syndromy patří DiGeorgův syndrom / syndrom decele 22q11. Mezi jeho charakteristické projevy patří vrozené vady srdce, přechodné poruchy imunity, vrozené vývojové vady ledvin (např. chybějící jedna ledvina) a rozštěpové vady dutiny ústní (patra). Častá je i významná mentální retardace. Projevy onemocnění jsou v mnoha případech hodně variabilní, někdy mohou být velmi mírné až nenápadné. I v rámci jedné rodiny se mohou vyskytovat různé projevy.

Vrozená vada srdce může být jediným příznakem delece 22q11. Proto se stanovení delece 22q11 často indikuje jakou součást genetického vyšetření při riziku srdeční vady nebo když je podezření na vadu srdce u plodu na základě ultrazvukového vyšetření.

SYNDROM DELECE 1p36

Je rovněž jedním z nejčastějších mikrodelečních syndromů. Důsledkem delece (chybění) 1p36 je velmi těžké a neléčitelné onemocnění s výrazně různorodými projevy. Hlavními charakteristikami je mentální opoždění (retardace) s poruchami chování, růstové zaostávání a hypotonie (snížení svalového napětí).

PRADER-WILLIHO SYNDROM a ANGELMANŮV SYNDROM 15q11

Tyto dva syndromy mají odlišné projevy, genetická příčina je však vždy na chromozomu č. 15. V obou případech dochází ke ztrátě nebo poruše funkce genů ve stejném úseku chromozomu č. 15. Většina případů je způsobená delecí (ztrátou) jedné části chromozomu č. 15, tyto případy je tak možné zachytit vyšetřením mikrodelecí a tedy i s využitím TRISOMY testu +. Zbylé případy těchto syndromů je nutné vyšetřit jinak, někdy se však genetická příčina těchto nemocí neodhalí vůbec.

Prader–Williho syndrom charakterizuje snížení svalového napětí (hypotonie), slabý sací reflex a neprospívání od narození. Od druhého roku života nastupuje naopak nadměrná žravost (hyperfagie) a obezita. Mentální retardace (opoždění) je mírnější, ale kromě hypergafie se vyskytují i další různé poruchy chování.

Angelmanův syndrom má mírnější viditelné znaky, klinický obraz není obvykle zřejmý již při narození, ale rozvíjí se kolem prvního roku. Projevuje se jako zaostávání v psychomotorickém vývoji a rozvoji řeči. Mentální retardaci středního stupně provází postupně výrazné poruchy chování. Děti mají typický široký úsměv a bezdůvodné záchvaty smíchu (Happy puppets).

CRI-DU-CHAT SYNDROM 5p15

Syndrom Cri-du-chat je poměrně dlouho známá nemoc (syndrom kočičího křiku, syndrom 5p-), protože rozsáhlejší ztráty (delece) genetické informace z krátkého raménka chromozomu č. 5 byly rozpoznatelné v optickém mikroskopu.

Název Cri-du-chat (kočičí pláč) je odvozen od hlavního klinického příznaku tohoto syndromu v novorozeneckém věku, který se později upraví. Společně s charakteristickým vzhledem obličeje ho odlišuje od jiných onemocnění spojených s růstovým zaostáváním, psychomotorickým opožděním, výrazně malou hlavičkou a snížením svalového napětí. Závažnost postižení je závislé na rozsahu delece.

WOLF-HIRSCHHORNŮV SYNDROM 4p16

Wolf-Hirschhornův syndrom (syndrom 4p-) patří rovněž do skupiny klasických cytogenetických syndromů a závažnost klinických příznaků je úměrná rozsahu delece. I u tohoto syndromu mají pacienti charakteristický vzhledem obličeje a tvar hlavy. Růstová a psychomotorická retardace je těžká a provázejí ji další závažné příznaky jako snížené svalové napětí, epileptické záchvaty a vrozené vývojové vady vnitřních orgánů (srdce, ledvin).