Poruchy pohlavních chromozomů
Dědičná informace člověka je zapsaná do chemického jazyka deoxyribonukleové kyseliny (DNA). DNA je uložená ve speciálních strukturách buněčného jádra – v chromozomech. Jádro zdravé buňky člověka obsahuje 46 chromozomů uspořádaných v párech (23 pochází od otce a 23 od matky). Poslední pár chromozomů tvoří pohlavní chromozomy. Jsou označené jako X a Y. Pokud je přítomna dvojice XX, tak se jedná o ženské pohlaví v případě jedince mužského pohlaví nacházíme dvojici XY.
Někdy se u plodu vyskytne chyba ve správném počtu chromozomů – tzv. aneuploidie. V případě, že je namísto dvojice přítomná trojice stejného chromozomu, jedná se o trizomiii. V případě, že jeden z dvojice chromozomů chybí, hovoříme o monozomii.
Jedná se o tyto aneuploidie: Turnerův syndrom, Klinefelterův syndrom, syndrom 47,XXX a 47,XYY.
Tyto aneuploidie se mohou vyskytovat i ve formě mozaiky. Mozaikou nazýváme přítomnost buněčných linií s odlišnou genetickou výbavou. To znamená, že u jedince je část buněk s normální genetickou výbavou a část buněk s monozomií či trizomií. Aneuploidie pohlavních chromozomů ve formě mozaiky mívají mírnější projevy.
Poruchy počtu pohlavních chromozomů jsou vyšetřovány v rámci TRISOMY testu XY a TRISOMY testu +.
TRISOMY test XY
TURNERŮV SYNDROM 45,X
Turnerovu syndromu odpovídá laboratorní obraz karyotypu 45,X, což znamená, že z pohlavních chromozomů je přítomen pouze jeden chromozom X. Někdy se stane, že osamocený chromozom X obsahují pouze některé buňky, další jsou normální nebo obsahují jiné odchylky pohlavních chromozomů. Takovýto stav se nazývá mozaikou a často vykazuje mírnější dopad na zdraví. Výskyt Turnerova syndromu je 1: 2500 narozených děvčat. Typické příznaky Turnerova syndromu jsou malý vzrůst (už od narození nebo od raného věku), neúplný rozvoj sekundárních pohlavních znaků včetně poruch menstruačního cyklu (nebo až jeho nepřítomnosti) a neplodnosti. Významné jsou i vrozené vady srdce. Porucha růstu a rozvoje pohlavních znaků je částečně léčitelná hormonálně a v posledních letech je stále účinnější.
Mnohé další příznaky časem samovolně nebo v průběhu léčby zmizí (např. otok nožiček) nebo se zmírní – např. zvláštní kožní řasa na krku (pterygium colli) a štítovitý hrudník.
KLINEFELTERŮV SYNDROM XXY
Klinefelterovu syndromu odpovídá laboratorní obraz karyotypu 47,XXY, což znamená, že u muže je přítomen jeden chromozom X navíc. Buněčná linie s nadpočetným chromozomem X může být i v mozaikové formě (část buněk je normální) a s mírnějším dopadem na zdravotní stav. Výskyt Klinefelterova syndromu je 1 : 500 narozených chlapců. Mezi klasické příznaky tohoto syndromu patří poněkud vyšší vzrůst, relativně delší končetiny ve srovnání s trupem, neúplně vyjádřené sekundárními pohlavními znaky (např. méně vyjádřené ochlupení), gynekomastie, nedostatečně vyvinuté pohlavní orgány, nízká hladina testosteronu a neplodnost. Mohou mít poruchy vývoje řeči a učení. U těchto mužů je popisován vyšší výskyt rakoviny prsu. Nedostatek testosteronu, neúplná puberta a rozvoj pohlavních znaků jsou částečně léčitelné hormonálně.
SYNDROMY XYY a XXX
Syndrom XYY se vyskytuje u mužů s karyotypem 47,XYY. Buněčná linie s nadpočetným chromozomem X může být i v mozaikové formě (část buněk je normální). Syndrom se vyskytuje u jednoho z 1000 narozených chlapců. Klinický obraz je nenápadný. XYY muži mají poněkud vyšší vzrůst a fyziologický pohlavní vývoj. V dětském věku se syndromu XYY připisují lehké poruchy (porucha vývoje řeči, učení, motoriky i emocí). V minulosti popisovaná zvýšená agresivita nebyla u těchto osob potvrzena.
Syndrom XXX se vyskytuje u žen s karyotypem 47,XXX. Buněčná linie s nadpočetným chromozomem X se může nacházet i v mozaikové formě, často i s podílem X-monozomické linie (tedy normální buňky v kombinaci s buňkami XXX a buňkami X_). Syndrom se vyskytuje u jednoho z 1000 narozených děvčat. Klinický obraz je nenápadný. XXX ženy mohou být vyšší postavy. Ve většině případů se svým vzhledem neliší od jiných žen a mají normální pohlavní vývoj. V dětském věku se syndromu XXX někdy připisují lehké poruchy chování a učení. V méně než 10% případů se mohou objevit vrozené vady ledvin nebo epilepsie
Před uskutečněním TRISOMY testu XY, nebo TRISOMY testu+ by se těhotná měla rozhodnout, zda chce být informována o případném nálezu syndromů XYY a XXX, nebo jen o nálezech 45,X respektive 47,XXY odpovědných za Turnerův respektive Klinefelterův syndrom (s omezeními, které jsou uvedené výše).