AUTOŘI METODIKY

TRISOMY test se vyšetřuje v Laboratoři lékařské genetiky, SPADIA LAB, a.s., v Novém Jičíně, jedná se o jednu z nejmodernějších diagnostických laboratoří v České republice a ve střední Evropě.
Autory metodiky jsou mladí slovenští vědci, molekulární biologové RNDr. Gabriel Minárik, PhD. a RNDr. Tomáš Szemes, PhD.

RNDr. Gabriel Minárik, PhD.

Absolvoval studium molekulární biologie na katedře molekulární biologie Přírodovědecké fakulty Univerzity Komenského v roce 2000, kde v roce 2005 ukončil také doktorandské studium. Je autorem nebo spoluautorem 51 publikací indexovaných v databázi Current Contents, které jsou citované 234krát. Hirchův index má 8.

Od roku 2001 do roku 2007 působil jako specialista zabezpečující servisní Sangerovo sekvenování pro přední slovenské pracovní skupiny a laboratoře v rámci programu BITCET, přičemž na Slovensku patřil mezi první, a dodnes současně i nejzkušenější, slovenské odborníky na tuto metodu.

V současnosti se věnuje zejména výzkumu v oblasti analýzy smíšených DNA/RNA vzorků s aplikací v neinvazivní prenatální DNA diagnostice, forenzní praxi a analýze lidského mikrobiomu. Zároveň se věnuje zavedení a využití nových metod sekvenování DNA v základním a aplikovaném výzkumu na Slovensku v rámci ASFEU projektu Revogene.

RNDr. Tomáš Szemes, PhD.

Dosahoval vynikajících výsledků již během studia na magisterském stupni. Za diplomovou práci se mu podařilo získat cenu rektora Univerzity Komenského. Studium PhD. ukončil v roce 2010. Dnes je autorem nebo spoluautorem 29 publikací indexovaných v databázi Current Contents, které jsou citované 141krát. Hirchův index má 7.

Vede laboratoř genomiky a bioinformatiky. Kromě výzkumu laboratoř poskytuje servisní sekvenační analýzy s použitím 1. generace automatizovaných sekvenátorů. Podílel se na vytvoření genomické podjednotky v projektu BITCET. Věnuje se také pedagogické činnosti předmětů počítače v biologii, bioinformatika, pokročilé metody v molekulární biologii a jiných.

Má dlouhodobé zkušenosti s problematikou DNA. Věnuje se výzkumu nových metod sekvenování DNA, neinvazivní prenatální diagnostiky a genomickému výzkumu virů.