TRISOMY test může podstoupit na vlastní žádost každá těhotná žena, která chce mít po zbytek těhotenství jistotu, že jejíplod není postižen některou z vyšetřovaných trizomií 21, 18 a 13. Poruchy počtu chromozomů tvoří až 39 % závažných genetických poruch plodu.
TRISOMY test je zvlášť vhodný pro těhotné ženy, které:
- mají zvýšené obavy z možného postižení plodu některou z vyšetřovaných trizomií,
- budou mít v době porodu více než 35 let a měly negativní výsledek screeningu I. nebo II. trimestru,*
- otěhotněly po umělém oplodnění,
- prodělaly opakovaně spontánní potraty.*
* Vyšetření musí předcházet genetická konzultace.
V určitých případech je před provedením TRISOMY testu nutné provést genetickou konzultaci, kdy lékař se specializací v lékařské genetice posoudí vhodnost TRISOMY testu pro danou těhotnou ženu.
Jedná se zejména o tyto případy:
- Je-li zvýšené riziko trizomie chromozomu č. 21, 18 nebo 13 u plodu zjištěné při prenatálním screeningu I., či II. trimestru.
- Je-li zvýšené riziko trizomie chromozomu č. 21, 18 nebo 13 u plodu na základě osobní a/nebo rodinné anamnézy.
- Je-li zvýšené riziko jiných geneticky podmíněných a/nebo dědičných onemocnění u plodu na základě osobní a/nebo rodinné anamnézy, která není možné touto metodou ani potvrdit, ani vyloučit.
- Je-li u plodu zjištěn patologický výsledek některého vyšetření, např. ultrazvukového, který je indikací na použití jiných laboratorních diagnostických metod.
TRISOMY test je vhodné zvážit také v případě gynekologicko-porodnických komplikací,** které mohou ovlivňovat nebo mohou být ovlivněny invazivním prenatálním vyšetřením (amniocentézou), jako například:
- zvýšené riziko spontánního potratu,
- probíhající antikoagulační léčba, či jiná snížená srážlivost krve,
- riziko aloimunizace při nesouladu krevních skupin (negativní Rh-faktoru ženy),
- myomy dělohy.
** Porodnické komplikace konzultujte se svým gynekologem-porodníkem.
