PRO KOHO
JE TEST URČEN?

TRISOMY test je vhodný pro každou těhotnou ženu od 11. týdne těhotenství s výjimkou žen, které jsou po transplantaci kmenových buněk.

TRISOMY test může podstoupit na vlastní žádost každá těhotná žena, která chce mít po zbytek těhotenství jistotu, že jejíplod není postižen některou z vyšetřovaných trizomií 21, 18 a 13. Poruchy počtu chromozomů tvoří až 39 % závažných genetických poruch plodu.

TRISOMY test je zvlášť vhodný pro těhotné ženy, které:

  • mají zvýšené obavy z možného postižení plodu některou z vyšetřovaných trizomií,
  • budou mít v době porodu více než 35 let a měly negativní výsledek screeningu I. nebo II. trimestru,*
  • otěhotněly po umělém oplodnění,
  • prodělaly opakovaně spontánní potraty.*

* Vyšetření musí předcházet genetická konzultace.

V určitých případech je před provedením TRISOMY testu nutné provést genetickou konzultaci, kdy lékař se specializací v lékařské genetice posoudí vhodnost TRISOMY testu pro danou těhotnou ženu.

Jedná se zejména o tyto případy:

  1. Je-li zvýšené riziko trizomie chromozomu č. 21, 18 nebo 13 u plodu zjištěné při prenatálním screeningu I., či II. trimestru.
  2. Je-li zvýšené riziko trizomie chromozomu č. 21, 18 nebo 13 u plodu na základě osobní a/nebo rodinné anamnézy.
  3. Je-li zvýšené riziko jiných geneticky podmíněných a/nebo dědičných onemocnění u plodu na základě osobní a/nebo rodinné anamnézy, která není možné touto metodou ani potvrdit, ani vyloučit.
  4. Je-li u plodu zjištěn patologický výsledek některého vyšetření, např. ultrazvukového, který je indikací na použití jiných laboratorních diagnostických metod.

TRISOMY test je vhodné zvážit také v případě gynekologicko-porodnických komplikací,** které mohou ovlivňovat nebo mohou být ovlivněny invazivním prenatálním vyšetřením (amniocentézou), jako například:

  • zvýšené riziko spontánního potratu,
  • probíhající antikoagulační léčba, či jiná snížená srážlivost krve,
  • riziko aloimunizace při nesouladu krevních skupin (negativní Rh-faktoru ženy),
  • myomy dělohy.

** Porodnické komplikace konzultujte se svým gynekologem-porodníkem.