Co je TRISOMY test
TRISOMY test je neinvazivní screeningové vyšetření z krve matky, které dokáže s velkou citlivostí a přesností vyloučit přítomnost nejčastějších chromozomálních poruch plodu již od 11. týdne gravidity. V případě zájmu je možné zjistit také pohlaví plodu.
Ve srovnání s jinými screeningovými metodami:
- má o něco vyšší citlivost a přesnost sledovaných poruch,
- výrazně nižší falešnou pozitivitu vyšetření,
- snižuje počet potřebných choriocentéz nebo amniocentéz,
- nepředstavuje pro matku ani dítě žádné riziko.
V případě zájmu těhotné je možné prostřednictvím TRISOMY testu zjistit také pohlaví plodu.
V krvi matky koluje již v časném stádiu těhotenství volná DNA související s vyvíjejícím se plodem, nazývaná také jako fetální DNA (cff DNA). Pomocí speciálního vyšetření v laboratořích je možné tuto DNA izolovat, analyzovat a identifikovat případný výskyt trizomií (tří stejných chromozomů).
Spolehlivě
s vysokou citlivostí vyšetření
Bezpečně
bez rizik při odběru
Bezbolestně
z krve matky
Rychle
výsledky do sedmi pracovních dní
Včas
již od 11. týdne těhotenství
Vyloučí
u plodu poruchy počtu chromozomů č. 21, 18 a 13 (trizomie)* a to s velmi vysokou pravděpodobností *
Může posoudit
možné falešně pozitivní výsledky prenatálního screeningu. Předtím je ale nutná genetická konzultace.
Minimalizuje
nutnost absolvovat invazivní odběr (odběr choriových klků nebo plodové vody).
Určí
pohlaví plodu, v případě zájmu.
* příčina Downova, Edwardsova a Patauova syndromu
Úspěšnost detekce Downova syndromu
1 Procento udává, jaké procento plodů bylo zachyceno screeningem při 5 % falešné pozitivitě.
2 Procento se vztahuje na Downův syndrom, ne na jiná postižení plodu.
3 V rozšířené validační studii vykázal TRISOMY test citlivost 100 % (95 % Confidence Interval 90,97 – 100 %) a přesnost 100 % (95 % Confidence Interval97,78 – 100 %)
Senzitivita NIPT testování – obecné informace
NIPT vyšetření nabízená různými laboratořemi detekují specifické poruchy počtu chromozomů č. 21, 18 a 13, případně některé abnormality pohlavních chromozomů. Výsledky vyšetření nevypovídají o žádných jiných genetických nebo morfologických poruchách plodu nebo matky, mimo sledovaných. Pozitivní výsledek NIPT je potřeba potvrdit genetickým vyšetřením vzorku získaného invazivním vyšetřením.
Citlivost NIPT pro trizomii 21 (Downův syndrom)
Přestože NIPT vyšetření úspěšně odhalí více než 99 % případů s trizomií 21, není žádné screeningové vyšetření dokonalé. Podle všeobecné laboratorní praxe je možné očekávat, že 1 případ ze 100 gravidit postižených trizomií 21 nebude NIPT screeningem zachycen. Jako falešně pozitivní výsledek NIPT testu pro trizomii 21 je zpravidla vyhodnocen 1 případ z 500 normálních gravidit (0,2 %).
Citlivost NIPT pro trizomii 18 (Edwardsův syndrom)
Citlivost NIPT pro trizomii 18 je podobná, jako pro trizomii 21, tj. 99 %. Očekávatelná míra selhání NIPT screeningu pro trizomii 18 je podobná, jako pro trizomii 21, tj. 1:100 a míra falešné pozitivity 0,2 %.
Citlivost NIPT pro trizomii 13 (Patauův syndrom)
Citlivost různých NIPT testů pro trizomii 13 je od 79 – 92 %. To znamená, že 8 – 21 gravidit s trizomií 13 nemusí být NIPT screeningem zachyceno. Důvodem možného selhání NIPT mohou být technické příčiny a také velmi malý výskyt gravidit s trizomií 13 v populaci. Míru falešné pozitivity je možné očekávat na úrovni 1 %.
Pro koho je TRISOMY test určen
TRISOMY test je vhodný pro každou těhotnou ženu od 11. týdne těhotenství, které to doporučí její gynekolog nebo lékařský genetik, s výjimkou žen, které jsou po transplantaci kmenových buněk.
Ve srovnání s klasickými screeningovými metodami dosahuje vyšší citlivosti a přesnosti detekce sledovaných trizomií, vykazuje tedy výrazně méně falešně pozitivních výsledků.
Zvláště vhodný je pro těhotné ženy, které:
- mají zvýšené obavy z možného postižení plodu některou z vyšetřovaných trizomií,
- budou mít v době porodu více než 35 let a měly negativní výsledek screeningu I. nebo II. trimestru, *
- otěhotněly po umělém oplodnění,
- prodělaly opakovaně spontánní potraty. *
* Vyšetření musí předcházet genetická konzultace
TRISOMY test je vhodné zvážit také v případě gynekologicko-porodnických komplikací,** které mohou ovlivňovat nebo mohou být ovlivňovány invazivním prenatálním vyšetřením (amniocentézou), jako například:
- zvýšené riziko spontánního potratu,
- probíhající antikoagulační léčba, či jiná snížená srážlivost krve,
- riziko aloimunizace při nesouladu krevních skupin (negativní Rh-faktoru ženy),
- myomy dělohy.
** Porodnické komplikace konzultujte se svým gynekologem-porodníkem.
Předtím, než se rozhodnete podstoupit jakékoli neinvazivní prenatální vyšetření, poraďte se s odborníkem v oboru lékařská genetika nebo se svým gynekologem a nechejte si podrobně vysvětlit účel, výhody a případná rizika, stejně jako alternativní možnosti TRISOMY testu a ujistěte se, že plně rozumíte všem poskytnutým informacím.
Nezapomeňte informovat Vašeho lékaře o všech skutečnostech týkajících se vašeho zdravotního stavu za účelem výběru nejvhodnějšího postupu zdravotní péče.
Výsledky TRISOMY testu
TRISOMY test je velmi spolehlivý screeningový neinvazivní prenatální test. Jeho výsledkem je informace o poruchách počtu chromozomů 21, 18 a 13, které se v populaci vyskytují statisticky nejčastěji (až 39 % genetických poruch plodu – dle každoročně aktualizovaných statistik ÚZIS v ČR)*. Test nezjišťuje všechny genetické, či jiné vývojové poruchy, které se mohou vyskytnout.
Absolvováním TRISOMY testu se v případě jeho negativity budete moci s velmi vysokou pravděpodobností vyhnout invazivnímu vyšetření (např. choriocentéza nebo amniocentéza), které s sebou přináší jistá rizika spojená s odběrem.
* Zdroj: http://www.vrozene-vady.cz/prezentace/pdf/Izakovic_2015_Sipek.pdf
Negativní výsledek TRISOMY testu není potřeba za normálních okolností potvrzovat diagnostickým invazivním výkonem (např. choriocentéza nebo amniocentéza), což ve velké většině případů umožní těhotné ženě vyhnout se invazivnímu vyšetření a s ním spojenému riziku. Obecně udávaná míra rizika spontánního potratu v souvislosti s amniocentézou nebo odběrem choriových klků je 0,5 – 1 %.
V případě pozitivního výsledku TRISOMY testu byste měla absolvovat genetickou konzultaci u lékaře, který doporučí další potřebná vyšetření.
Upozornění: I přes velmi vysokou citlivost a přesnost záchytu sledovaných trizomií chromozomů 21, 18, 13 je TRISOMY test považován za screeningové, ne diagnostické vyšetření. Z tohoto důvodů musí být každý pozitivní výsledek vyšetření TRISOMY testu následně vždy potvrzen invazivním odběrem genetického materiálu plodu (odběr plodové vody nebo choriových klků).
Zkušenosti lidí a názory lékařů
V pupečníku mám jen dvě cévy, což může značit Edwardsův syndrom. Byl mi tedy doporučen odběr plodové vody. Jsem po dvou potratech a odběru plodové vody klasickým invazivním způsobem se bojím. Moje lékařka mi proto doporučila neinvazivní testy, které ovšem nehradí pojišťovna. Necelých 10 000 Kč za test je pro nás sice dost, ale test nakonec vyšel ukázkově, takže to rozhodně stálo za to. Teď už můžu klidně spát a těšit se na miminko.