Trizomie – náhodná vada dělení
V průběhu tvorby pohlavní buňky je žádoucí, aby se do vajíčka nebo spermie, dostala přesně polovina celkové genetické informace, jeden chromozom z každého páru chromozomů, čili 23 chromozomů. Někdy se v průběhu tvorby vajíčka vyskytne chyba ve správném počtu chromozomů – v takovýchto případech se často vytvoří nadbytečná kopie některého z chromozomů a namísto dvojice je přítomná trojice stejného chromozomu. Tehdy mluvíme o trizomii, která má mimořádně vážný vliv na další vývoj plodu.
Trizomie nejsou genetické poruchy s rodinným výskytem zděděné po předcích. Téměř vždy jde o novou chybu, získanou prostřednictvím nesprávně vytvořeného vajíčka. Nejznámější trizomií je trizomie 21, tzv. Downův syndrom. Vzácnější jsou trizomie 18 (Edwardsův syndrom) a trizomie 13 (Patauův syndrom). Riziko vzniku těchto trizomií stoupá s věkem matky.
Mezi poměrně časté patří i poruchy počtu pohlavních chromozomů X a Y, ale jejich riziko není předmětem běžných screeningových testů.
| Orientační věkové riziko matky pro narození dítěte s Downovým syndromem: | |||
| Věk v době porodu | 30 let | 40 let | 50 let |
| Riziko | 1 : 1000 | 1 : 100 | 1 : 10 |
TRISOMY test
Downův syndrom — trizomie 21
Příčinou Downova syndromu je trizomie 21 – onemocnění způsobené nadpočetným chromozomem č. 21.
K ukončení těhotenství normálním porodem by došlo u dvou třetin žen čekajících dítě s Downovým syndromem. Přibližně 30 % těchto těhotenství končí spontánním potratem.
Onemocnění má závažný vliv na celkový růst, prospívání, ale také na formování tělesných tvarů. Je spojené s charakteristickým vzhledem tváře a poruchou psychických a duševních funkcí různého stupně. Častou komplikací jsou poruchy imunity, oběhového systému nebo trávicího traktu. Osoby s trizomií 21 vyžadují zvláštní lékařskou péči v závislosti na rozsahu postižení. V některých případech Downova syndromu však mohou být příznaky mírnější a umožňují i dlouhý život.
Edwardsův syndrom — trizomie 18
Edwardsův syndrom vzniká v případě přítomnosti nadpočetného chromozomu č. 18. Následky této chromozomální poruchy jsou velmi závažné – dítě se narodí s nízkou porodní váhou, má abnormálně tvarovanou hlavu, vrozené vady mozku, malou čelist, malá ústa, často rozštěpy rtu a patra. Má problémy s dýcháním, příjmem potravy a vyskytnout se mohou také srdeční vady. Prognóza je velmi nepříznivá.
U plodů s Edwardsovým syndromem je vysoké riziko potratu a většina živě narozených dětí nepřežívá déle než jeden rok.
Patauův syndrom — trizomie 13
V případě výskytu nadpočetného chromozomu č. 13 mluvíme o Patauově syndromu. Trizomie 13 je velmi závažné genetické onemocnění, které může postihnut všechny orgány v těle, včetně mozku, srdce a ledvin. Děti se mohou narodit také s rozštěpem patra nebo s deformovanými končetinami. Jedinci s touto vrozenou vadou mají jen velmi malou šanci na přežití.
U plodů s Patauovým syndromem hrozí vysoké riziko spontánního potratu nebo narození mrtvého dítěte.
Zkušenosti lidí a názory lékařů
I was more than satisfied with the test! I received my test results within 5 days and I knew exactly what to expect. What's more, the test will tell you whether you're expecting a boy or a girl. I recommend the test by all means!