1. Co všechno dokáže odhalit TRISOMY test? A jak je spolehlivý?
TRISOMY test dokáže vyloučit přítomnost trizomie chromozomů plodu 21, 18 a 13, cožjsou označení pro Downův, Patauův a Edwardsův syndrom. Test dosahuje senzitivitu více než 99 %. Jde o neinvazivní, bezpečný a bezbolestný způsob vyšetření pouze z krve matky už od 12. týdne těhotenství. Na přání nastávající maminky odhalí informativně i pohlaví plodu.
2. Mám zájem o TRISOMY test. Jak a kde vyšetření probíhá?
O test můžete požádat gynekologa nebo genetika, kteří test nabízejí nebo Centrum lékařské genetiky Spadia v Praze a Frýdku-Místku. TRISOMY test COMPLETE je možné absolvovat pouze po konzultaci s lékařským genetikem. Po konzultaci s lékařem Vám zdravotní sestra odebere vzorek krve. Ta je následně odeslána do laboratoře Spadia, kde probíhá její další zpracování a analýza. Podrobné informace o tom, jak test probíhá, naleznete zde.
3. Do kterého týdne těhotenství je možno absolvovat TRISOMY test?
TRISOMY test se nejčastěji provádí mezi 12. a 20. týdnem těhotenství. Volba dřívějšího, resp. pozdějšího možného termínu, závisí na preferencích těhotné ženy a na doporučení lékaře v závislosti na jejím zdravotním stavu.
4. Chci si nechatudělat TRISOMY test. Zajímá mě, jestli na odběr krve musím přijít nalačno?
Na odběr krve nemusí pacientka přijít nalačno. Více informací zde.
5. Mám zájem o TRISOMY test, ale můj ošetřující lékař mi sdělil, že s Vámi nespolupracuje. Je možno krev odebrat přímo v odběrovém místě Vaší laboratoře, případně u jiného než mého ošetřujícího lékaře?
Odběr krve není možno podstoupit přímo v odběrových místech naší laboratoře. Vyšetření může indikovat pouze lékař, a to buď gynekolog, nebo lékařský genetik. O vyšetření můžete požádat kteréhokoliv spolupracujícího lékaře, případně Centrum lékařské genetiky Spadia v Praze nebo Frýdku-Místku. Informace o spolupracujících lékařích lze získat na tel. 558 900 315, 739 680 722 (pondělí až pátek 7-15 hodin) nebo na emailu trisomytest@spadia.cz
6. Musím mít doporučení od gynekologa, pokud chci provést TRISOMY test?
Ano, test Vám může indikovat pouze lékař gynekolog nebo genetik, který zajistí také odběr krve. On zná nejlépe Váš zdravotní stav a také dokáže nejlépe interpretovat výsledky testu.
7. Kdy mohu očekávat výsledky testu? Na stránce uvádíte, že do 10 pracovních dní od úhrady, ale nevím, jestli se do těchto dní počítá i den odběru krve a provedení platby.
Výsledek vyšetření odešle laboratoř Vašemu ošetřujícímu lékaři, který test indikoval, zpravidla do 10 pracovních dní po připsání platby na účet laboratoře. Pokud za vyšetření zaplatíte v den odběru, může se počítat už tento den, ale závisí to na rychlosti komunikace mezi Vaší bankou a bankou laboratoře. Ihned poté, co identifikujeme Vaši platbu na našem účtu, začínáme analyzovat vzorek, což trvá přibližně10 pracovních dní. V některých výjimečných případech je možné, že se výsledky testu prodlouží na 14 pracovních dní.
8. Pokoušela jsem se telefonicky zjistit výsledky testu, ale odmítáte mi výsledky sdělit. Proč?
Výsledkem TRISOMY testu jsou citlivé informace týkající se Vašeho zdraví. S ohledem na tuto skutečnost laboratoř respektuje legislativu a výsledky laboratorních vyšetření, které vypovídají o případné zdravotní komplikaci, neoznamuje pacientům přímo. Výsledky oznamuje ošetřujícímu lékaři, který Váš zdravotní stav zná nejlépe a v případě potřeby navrhne další postup péče o Vás a Vaše zdraví, případně zdraví Vašeho dítěte. Postup sdělení výsledku TRISOMY testu (prostřednictvím lékaře) je totožný v případě, že je výsledek testu pozitivní, i v případě, že je negativní. Více informací naleznete zde.
9. Je možno si osobně vyzvednout ve Vaší laboratoři výsledky TRISOMY testu?
I když výsledek testu vzniká v laboratoři, výsledek interpretuje pacientce zásadně její ošetřující lékař. Laboratoř respektuje úlohu lékaře v procesu poskytování zdravotní péče, a proto výsledky vyšetření přímo pacientům neposkytuje. Výsledek vyšetření TRISOMY testu je zpravidla odeslán ošetřujícímu lékaři prostřednictvím elektronického systému a následně v písemné podobě.
10. Jsou situace, kdy nelze TRISOMY test provést.
Ano, jedná se o vyšší BMI (nad 35), přítomnost cizí DNA například po transplantaci, po transfuzi krve provedené v posledním půl roce či při syndromu mizejícího dvojčete.
Mám poruchu krevní srážlivosti a musím si píchat injekce na ředění krve. Ovlivní to nějak výsledky test?
Aplikace nízkomolekulárního heparinu bohužel může snížit množství fetální frakce a tímto výsledek ovlivnit. Je tedy vhodné aplikaci injekce provést až po odběru krve
11. Je možné, že výsledek testu nebude doručen mému gynekologovi lékaři včas? Může dojít ke zpoždění?
Ke zpoždění může dojít například v případě, pokud je potřeba test nebo část analýzy opakovat, ve většině případů z důvodu biologické odchylky složení vzorku krve, která se sice zřídkavě, ale přirozeně v populaci vyskytuje. Opakování analýzy vyžaduje jen malé procento vzorků, zpravidla méně než 5 %. Za standardních podmínek je analýza ukončená do 10 pracovních dní.
12. Dokáže TRISOMY test odhalit i vývojové vady, jako je rozštěp páteře.
TRISOMY test není určen na diagnostiku rozštěpu páteře či jiných morfologických vad. V žádném případě nenahradí ultrazvukové vyšetření plodu. Slouží na vyloučení poruch počtu chromozómů 13, 18, 21 a stanovení pohlaví plodu. Více informací naleznete zde.
13. Může aplikace injekcí Subcuvia na podporu imunity (jde o lidský imunoglobulin) skreslit výsledky TRISOMY testu?
Lidský imunoglobulin nemůže způsobit zkreslení výsledků. My vyšetřujeme DNA a lidský imunoglobulin nemá na to žádný vliv.
14. Může se stát, že TRISOMY test bude nutno zopakovat a znova provést odběr krve?
Situace, kdy je nutno odběr a analýzu opakovat, jsou sice zřídkavé, ale vzhledem na složitost DNA analýzy je potřeba počítati s takovou možností. Nejčastějším důvodem na opakované vyšetření bývá přirozeně nízký podíl volné DNA plodu ve vzorku krve matky, který se přirozeně vyskytuje přibližně u 5 % těhotných žen a komplikuje analýzu. Ze vzorků s nízkým podílem DNA plodu totiž není možno stanovit spolehlivý diagnostický závěr, proto je potřeba v těchto případech odběr i analýzu nového vzorku opakovat s časovým odstupem přibližně 10 dní. Z našich klinických zkušeností vyplývá, že analýzy vzorků, získaných opakovaným odběrem, s vysokou pravděpodobností umožňují dosáhnout výsledky informativní a diagnosticky jasné. O potřebě nového odběru v takovém případě informujeme i ošetřujícího lékaře a pacientce navrhneme kontaktovat ambulanci a dohodnout si vhodný termín na náhradní odběr krve. Opakované vyšetření provede laboratoř bezplatně.
15. Je možné, že po TRISOMY testu budu muset absolvovat i amniocentézu?
Vzhledem k tomu, že TRISOMY test je považován za screeningovou vyšetřovací metodu, pozitivní výsledek testu je potřeba následně potvrdit genetickým vyšetřením plodové vody. Při negativním výsledku TRISOMY testu invazivní vyšetření není nutné podstupovat. Více informací zde.
16. Při screeningovém testu jsem měla zvýšené riziko Downova syndromu. Kde by mi mohli provést TRISOMY test?
V případě pozitivního screeningu I. trimestru není vyšetření pomocí neinvazivních testů vždy vhodné. Je nutná konzultace lékařem, nejlépe genetikem, který doporučí nejlepší postup.
O vyšetření můžete požádat kteréhokoliv spolupracujícího lékaře, případně Centrum lékařské genetiky Spadia v Praze nebo Frýdku-Místku. Informace o spolupracujících lékařích lze získat na tel. 558 900 315, 739 680 722 (pondělí až pátek 7-15 hodin) nebo na emailu trisomytest@spadia.cz
17. Je možné, že výsledky TRISOMY testu ovlivní krevní transfuze, kterou jsem dostala? Test mi vyšel negativní, ale v minulosti jsem podstoupila transfuzi krve. Bylo to však dávno – před 24 roky.
Krevní transfuze je pro nás důležitý údaj, pokud byla podaná v čase do půl roku před odběrem vzorku na TRISOMY test. S takto velkým časovým odstupem se není potřeba obávat ovlivnění výsledku aktuální analýzy.
18. Poskytuje test relevantní výsledky i v případě, že čekám dvojčata? Umí test určit také pohlaví obou dětí?
Ano, ale pouze základní varianta (tedy určitě ne v TTC varianta) je vhodná i pro vícečetné těhotenství, a je třeba počítat s určitými limity vyplývajícími z charakteru testování. Na základě výsledků TRISOMY testu dokážeme říci, jestli minimálně jeden z plodů má jednu ze sledovaných chromozomových poruch. Nedá se však určit, jestli má poruchu jeden, nebo oba plody. V případě určení pravděpodobného pohlaví plodu umíme určit, že jsou oba plody ženského pohlaví, nebo že minimálně jeden z plodů je mužského pohlaví. TRISOMY testem nedokážeme určit pohlaví chlapec + děvče, případně oba plody mužského pohlaví.