TRISOMY test dokáže s 99,9% pravděpodobností vyloučit přítomnost trizomie chromozomů plodu 21, 18 a 13, což jsou označení pro Downův, Patauův a Edwardsův syndrom. Test dosahuje senzitivitu více než 99%. Jde o neinvazivní, bezpečný a bezbolestný způsob vyšetření pouze z krve matky už od 12. týdne těhotenství. Na přání nastávající maminky odhalí informativně i pohlaví plodu.

O test můžete požádat Vašeho gynekologa nebo lékařského genetika. TRISOMY test COMPLETE je možné absolvovat pouze po konzultaci s lékařským genetikem. Po konzultaci s lékařem Vám zdravotní sestra odebere vzorek krve. Ten je následně odeslán do Laboratoře lékařské genetiky společnosti SPADIA LAB, a.s. v Novém Jičíně, kde probíhá její další zpracování a analýza. Podrobné informace o tom, jak test probíhá, najdete zde.

TRISOMY test se nejčastěji provádí mezi 12. a 20. týdnem těhotenství. Volba pozdějšího možného termínu, závisí na preferencích těhotné ženy a na doporučení lékaře v závislosti na jejím zdravotním stavu.

Na odběr krve nemusí přijít pacientka nalačno. Více informací zde.

Odběr krve není možno podstoupit přímo v odběrových místech naší laboratoře. Vyšetření může indikovat pouze lékař, a to buď gynekolog, nebo lékařský genetik. O vyšetření můžete požádat kteréhokoliv spolupracujícího lékaře, případně Centrum lékařské genetiky Spadia v Praze nebo Frýdku-Místku. Informace o spolupracujících lékařích lze získat na tel. 558 900 315, 739 680 722 (pondělí až pátek 7-15 hodin) nebo na emailu trisomytest@spadia.cz

Ano, test Vám může indikovat pouze lékař gynekolog nebo genetik, který zajistí také odběr krve. On zná nejlépe Váš zdravotní stav a také dokáže nejlépe interpretovat výsledky testu.

Den přijetí vzorku do laboratoře a/nebo připsání úhrady na účet se do této lhůty nepočítá, lhůta začíná od následujícího pracovního dne. Výsledek vyšetření tedy odešle laboratoř Vašemu ošetřujícímu lékaři, který test indikoval, do 7 (10 u TT+ a TT Complete) pracovních dní (platí pro více než 90% vzorků), v ojedinělých případech se z technických příčin tato lhůta může prodloužit o 3 (4 u TT Complete) pracovní dny (platí pro méně než 10% vzorků).

Výsledkem TRISOMY testu jsou citlivé informace týkající se Vašeho zdraví. S ohledem na tuto skutečnost laboratoř respektuje legislativu a výsledky laboratorních vyšetření, které vypovídají o případné zdravotní komplikaci, neoznamuje pacientům přímo. Výsledky oznamuje Vašemu lékaři (který tento test indikoval), který Váš zdravotní stav zná nejlépe a v případě potřeby navrhne další postup péče o Vás a Vaše zdraví, případně zdraví Vašeho dítěte. Postup sdělení výsledku TRISOMY testu (prostřednictvím lékaře) je totožný v případě, že je výsledek testu pozitivní, i v případě, že je negativní. Více informací naleznete zde.

I když výsledek testu vzniká v laboratoři, výsledek interpretuje pacientce zásadně její ošetřující lékař. Laboratoř respektuje úlohu lékaře v procesu poskytování zdravotní péče, a proto výsledky vyšetření přímo pacientům neposkytuje. Výsledek vyšetření TRISOMY testu je zpravidla odeslán ošetřujícímu lékaři prostřednictvím elektronického systému a následně v písemné podobě.

Ano, pokud je přítomna cizí DNA v organismu matky, konkrétně v případě po transplantaci nebo po transfuzi krve provedené v posledním půl roce. TT také nelze provést při syndromu mizejícího dvojčete. V případě vyšší hmotnosti ženy (BMI nad 35) je vyšší riziko, že test nepůjde vyhodnotit.

Ke zpoždění může dojít například v případě, pokud je potřeba test nebo část analýzy zopakovat. Důvody mohou být biologické nebo technické a vyskytují se u méně než 10 % vzorků. Více než 90 % analýz je vyhodnoceno a výsledky zaslány prostřednictvím elektronického systému Vašemu lékaři do 7 (u TT+ a TT Complete do 10) pracovních dní.

Bohužel tuto možnost nenabízíme.

TRISOMY test není určen na diagnostiku rozštěpu páteře či jiných morfologických vad. V žádném případě nenahradí ultrazvukové vyšetření plodu. Slouží k vyloučení trizomií chromozomů 13, 18, 21 a stanovení pohlaví plodu a ostatních poruch chromozomů dle jednotlivých typů testů. Více informací naleznete zde.

Není známo, že by aplikace lidských imunoglobinů způsobila zkreslení výsledků.

Situace, kdy je nutno odběr a analýzu opakovat, jsou sice zřídkavé, ale vzhledem na složitost DNA analýzy je potřeba počítat i s takovou možností. Nejčastějším důvodem na opakované vyšetření bývá přirozeně nízký podíl volné DNA plodu ve vzorku krve matky, který se přirozeně vyskytuje přibližně u 5 % těhotných žen a komplikuje analýzu. Ze vzorků s nízkým podílem DNA plodu totiž není možno stanovit spolehlivý diagnostický závěr, proto je potřeba v těchto případech odběr i analýzu nového vzorku opakovat s časovým odstupem přibližně 10 dní. Z našich klinických zkušeností vyplývá, že analýzy vzorků, získaných opakovaným odběrem, s vysokou pravděpodobností umožňují dosáhnout výsledky informativní a diagnosticky jasné. O potřebě nového odběru v takovém případě informujeme i ošetřujícího lékaře a pacientce navrhneme kontaktovat ambulanci a dohodnout si vhodný termín na náhradní odběr krve. Opakovaná vyšetření provede laboratoř bezplatně.

Vzhledem k tomu, že TRISOMY test je screeningový, nikoliv diagnostický test, pozitivní výsledek testu je potřeba následně potvrdit genetickým vyšetřením plodové vody. Více informací zde.

V případě pozitivního screeningu I. trimestru není vyšetření pomocí neinvazivních testů vždy vhodné. Je nutná konzultace lékařem, nejlépe genetikem, který doporučí nejlepší postup.
O vyšetření můžete požádat kteréhokoliv spolupracujícího lékaře, případně Centrum lékařské genetiky Spadia v Praze nebo Frýdku-Místku. Informace o spolupracujících lékařích lze získat e-mailem na trisomytest@spadia.cz nebo telefonicky na čísle 558 900 315 nebo 739 680 722 (pondělí až pátek 7-15 hodin)

Krevní transfuze je pro nás důležitý údaj, pokud byla podaná v čase do 6 měsíců před odběrem vzorku na TRISOMY test. S takto velkým časovým odstupem, jak uvádíte Vy, se ale nemusíte obávat ovlivnění výsledku aktuální analýzy.

Ano, TRISOMY test je vhodný i pro vícečetná těhotenství, ale je třeba počítat s určitými limity vyplývajícími z charakteru testování. Na základě výsledků TRISOMY testu dokážeme říct, zda minimálně jeden z plodů má jednu ze sledovaných chromozomálních poruch. Nedá se však určit, jestli má poruchu jeden, nebo oba plody. Co se týče určení pravděpodobného pohlaví plodu v 90 % případů je možné určit pohlaví obou plodů, ve zbývajících 10 % případů je možno určit jestli má alespoň jeden z plodů mužské pohlaví nebo jsou oba plody ženského pohlaví. U dvojčetných těhotenství není možno realizovat vyšší verze testu, jmenovitě není možno provést TRISOMY test XY, TRISOMY test + ani TRISOMY test Complete.

Aplikace nízkomolekulárního heparinu bohužel může snížit množství fetální frakce a tímto výsledek ovlivnit. Je tedy vhodné aplikaci injekce provést až po odběru krve.