Srovnání TRISOMY testů
Trizomie
Downův syndrom (trizomie 21)
Edwardsův syndrom (trizomie 18)
Patauův syndrom (trizomie 13)
Pohlaví
Určení pohlaví
Poruchy pohlavních chromozómů
Turnerův syndrom
(monozomie X)
Klinefelterův syndrom (XXY)
XYY syndrom (XYY)
XXX syndrom (XXX)
Mikrodeleční syndromy
DiGeorgeův syndrom (22q11)
Praderov-Williho a Angelmanův syndrom (15q11)
Cri-du-chat syndrom (5p15)
Syndrom delece 1p36
Wolfov-Hirschhornův syndrom (4p16.3)
Výsledky, cena a indikace
Stanovení výsledků
do 7 pracovních dní*
Doporučená cena
✓
✓
✓
pravděpodobné
X
X
X
X
X
X
X
X
X
✓
9 600 Kč
✓
✓
✓
chromozomální
✓
✓
✓
✓
X
X
X
X
X
✓
9 900 Kč
✓
✓
✓
chromozomální
✓
✓
✓
✓
✓
✓
✓
✓
✓
✓
12 900 Kč
* Vyšetření pohlaví plodu je prováděno v souladu se zákonem 373/2011 Sb. a výsledek je možné sdělit po ukončeném 12. týdnu těhotenství. V případě, že dodaný vzorek není možné laboratorně zpracovat v souladu se správnou laboratorní praxí nebo výsledek vyšetření neodpovídá na diagnostickou otázku, laboratoř nabízí bezplatné provedení vyšetření téhož vzorku (dodání výsledku se prodlouží ze 7 na 10 pracovních dní).
Trizomie a její rizika
V průběhu zrání vajíčka a v prvních fázích po jeho oplodnění může dojít k náhodným chybám dělení. Pokud se v jejich důsledku objeví nadbytečná kopie některého z chromozomů a namísto dvojice je přítomná trojice stejného chromozomu, mluvíme o trizomii.
TRISOMY test
V krvi matky koluje již v časném stádiu těhotenství DNA související s vyvíjejícím se plodem. Pomocí speciálního vyšetření v laboratořích je možné tuto DNA izolovat, analyzovat a identifikovat případný výskyt trizomie plodu (tří stejných chromozomů).
Poraďte se s lékařem
TRISOMY test dokáže s velkou přesností vyloučit přítomnost trizomie 21 (Downův syndrom), 18 (Edwardsův syndrom) a 13 (Patauův syndrom). V případě zájmu test určí také pohlaví plodu.
Spoločnosť TRISOMY test má zavedený systém manažérstva kvality podľa normy ISO 9001:2016.
Prvý slovenský neinvazívny prenatálny TRISOMY test sa realizuje v laboratóriách,
ktoré sú akreditované podľa normy ISO 15189:2012
a pri hodnotení vzoriek využíva unikátny bioinformatický nástroj, ktorý je certifikovaný podľa normy ISO 13485:2016
Zkušenosti lidí a názory lékařů
V pupečníku mám jen dvě cévy, což může značit Edwardsův syndrom. Byl mi tedy doporučen odběr plodové vody. Jsem po dvou potratech a odběru plodové vody klasickým invazivním způsobem se bojím. Moje lékařka mi proto doporučila neinvazivní testy, které ovšem nehradí pojišťovna. Necelých 10 000 Kč za test je pro nás sice dost, ale test nakonec vyšel ukázkově, takže to rozhodně stálo za to. Teď už můžu klidně spát a těšit se na miminko.
