Proč si vybrat TRISOMY?

Unikátní

Dokáže analyzovat nejširší škálu chromozomálních poruch plodu napříč celým genomem už od ukončeného 11. týdne těhotenství.

Spolehlivý

Více než 99,93 % spolehlivost detekce nejčastějších chromozomálních poruch plodu potvrzená ve studii realizované na 7 279 vzorcích těhotných žen.

Sekelska M, Izsakova A, Kubosova K, Tilandyova P, Csekes E, Kuchova Z, Hyblova M, Harsanyova M, Kucharik M, Budis J, Szemes T, Minarik G. Result of Prospective Validation of the Trisomy Test® for the Detection of Chromosomal Trisomies. Diagnostics (Basel). 2019 Oct 2;9(4):138.

Komplexní

TT Complete poskytuje detailní screening DNA plodu a zároveň bezplatné ověření pozitivního výsledku vyšetřením plodové vody testem GenomeScreen prenatal.

Bezbolestný

Vyšetření z krve matky.

Rychlý

Výsledek dostupný do 7 respektive 10 pracovních dní v závislosti na druhu testu.

Za předpokladu, že vzorek bylo možno laboratorně zpracovat v souladu se správnou laboratorní praxí, a bylo možno získat výsledek, který na úrovni rozlišovací schopnosti použité metody odpovídá na screeningovou nebo diagnostickou otázku, laboratoř vydá výsledek testu obvykle do 7 pracovních dní (TT + a TT Complete do 10 pracovních dní), nebo asi u 10 % vzorků do 10 pracovních dní (TT + a TT Complete do 14 dní) z důvodu biologické variability. Lhůta se počítá ode dne následujícího po doručení vzorku do laboratoře nebo následujícího dne po identifikaci platby za test (podle toho co nastane později).

Bezpečný

Bez rizika pro plod.

Bezpečnost testu

TRISOMY test je neinvazivní screeningové vyšetření z krve matky, které dokáže s velkou přesností vyloučit přítomnost chromozomálních poruch plodu už od ukončeného 11. týdne gravidity. V krvi matky koluje již v raném stádiu těhotenství DNA plodu. Pomocí genetického vyšetření v laboratoři je možno DNA plodu izolovat, analyzovat a identifikovat případný výskyt aneuploidií a aberací chromozomů.

V porovnaní s jinými screeningovými metodami:

  • má vyšší senzitivitu a specificitu pro záchyt sledovaných poruch,
  • minimalizuje falešně pozitivní výsledky,
  • snižuje počet potřebných amniocentéz,
  • nepředstavuje pro matku ani dítě žádné riziko.
  • v případě zájmu budoucí maminky je možno prostřednictvím TRISOMY testu zjistit také pohlaví plodu.

Výsledky TRISOMY testu

Výsledkem NIPT testů je informace o vybraných genetických poruchách chromozomů, které se v populaci vyskytují statisticky nejčastěji. Testy nezjišťují všechny genetické či jiné vývojové poruchy, které se mohou vyskytnout. Absolvováním těchto testů se v případě jejich negativity minimalizuje potřeba invazivního získaní genetického materiálu plodu, mezi které patří např. amniocentéza.

Upozornění: Navzdory velmi vysoké senzitivitě a specificitě detekce trizomií chromozomů 21, 18 a 13 plodu je TRISOMY test považován za screeningovou, nikoliv diagnostickou metodu. Z tohoto důvodu musí být pozitivní výsledek vyšetření vždy potvrzen analýzou vzorku získaného amniocentézou. Negativní výsledek TRISOMY testu není obvykle potřeba potvrzovat diagnostickou analýzou vzorku získané amniocentézou, což ve velké většině případů umožní těhotné ženě vyhnout se invazivnímu vyšetření.

Zobrazit celé upozornění
V případě pozitivního výsledku TRISOMY testu byste měly absolvovat genetickou konzultaci u lékaře, který doporučí případná další potřebná diagnostická vyšetření.

V malém procentu případů není možno analýzou dospět k jednoznačnému výsledku a laboratorní vyšetření je neúspěšné. Výsledek je v takovém případě vyhodnocen jako „neinformativní“, tzn. bez jednoznačného výsledku.

A) V případě, že dodaný vzorek nebylo možno laboratorně zpracovat z technických a metodických důvodů v souladu se správnou laboratorní praxí, nebo výsledek vyšetření neodpovídá na diagnostickou otázku, laboratoř realizuje bezplatné opakování vyšetření ze stejného vzorku (platí pro méně než 5 % realizovaných analýz, dodání výsledku se prodlouží ze 10 na 14 pracovních dní);

B) V případě, že je důvodem neinformativnosti biologický důvod, přičemž nejčastěji je to příliš nízký podíl DNA plodu v krvi matky, laboratoř se pokusí zopakovat analýzu ze vzorku získaného druhým odběrem krve, obvykle po 14 dnech.

Nižší podíl DNA plodu v krvi matky však v převážné většině případů není důvodem na přehnané obavy, zároveň však platí, že v souboru těhotných s opakovaně detekovanou nízkou fetální frakcí se v porovnání s těhotenstvími s dostatečnou fetální frakcí vyskytují případy s chromozomálními poruchami plodu s vyšší frekvencí. Nízká fetální frakce se vyskytuje u cca 5 % těhotných žen po analýze prvního odběru krve, v případě opakovaného odběru krve a analýzy dokonce jen u asi 1% těhotných žen. Opakovaná vyšetření jsou pro těhotnou bezplatná.

TRISOMY test je vhodný pro každou těhotnou ženu od ukončeného 11. týdne těhotenství.

Vyšetření TRISOMY test je možné využít i u dvoučetných těhotenství, ale v případě patologického nálezu není možno přímo z výsledku testu přiřadit nález konkrétnímu z plodů. Další varianty Trisomy testu lze provést pouze u jednočetného těhotenství.
V porovnání s klasickými screeningovými metodami dosahuje vyšší senzitivitu a specificitu detekce sledovaných trizomií, tedy vykazuje výrazně méně falešně pozitivních výsledků.

Zvlášť je vhodný:

Dobré vědět

TRISOMY test je vhodné zvážit také v případě gynekologicko-porodnických kontraindikací (porodnické kontraindikace konzultujte s vaším gynekologem – porodníkem), které mohou komplikovat invazivní prenatální testování (amniocentézu), jako například:

  • zvýšené riziko spontánního potratu
  • probíhající antikoagulační léčba (snížená srážlivost krve)
  • riziko imunizace při nesouladu krevních skupin rodičů (negativní Rh-faktor u matky)
  • nepředstavuje pro matku ani dítě žádné riziko
  • placenta praevia (vcestná placenta)

Předtím, než se rozhodnete podstoupit jakékoliv neinvazivní prenatální testování, poraďte se se svým gynekologem nebo specialistou v oboru lékařská genetika a nechejte si podrobně vysvětlit účel, výhody a případná rizika, jakož i alternativní možnosti TRISOMY testu, a ujistěte se, že jim plně rozumíte. Nezapomeňte svého lékaře detailně informovat o všech skutečnostech týkajících se vašeho zdravotního stavu, které by mohly ovlivnit výběr nejvhodnějšího postupu zdravotní péče.

Akreditace a certifikace
TRISOMY testu

TRISOMY test se provádí v laboratořích společnosti SPADIA LAB, a.s. metodami, které jsou akreditované podle normy ISO 15189:2012 a při hodnocení vzorků využívá unikátní bioinformatický nástroj, který je certifikován podle normy ISO 13485:2016

Přehled TRISOMY testov

Menu