Spolehlivý neinvazivní test na zjištění rizika Downova syndromu a dalších trizomií plodu z krve matky.

Informace pro odborníky

TRISOMY test

  • s vysokou citlivostí a přesností vyloučí sledované trizomie plodu již od ukončeného 11. týdne gravidity,
  • > 99% citlivost a přesnost sledovaných trizomií,
  • stanovuje výsledek do 7 pracovních dní,
  • je výsledkem spolupráce s výzkumníky ze Slovenské republiky,
  • je vyhodnocovaný zde, v České republice, v jedné z nejmodernějších laboratoří ve střední Evropě – v Laboratoři lékařské genetiky, SPADIA LAB, a. s.

Srovnání TRISOMY testů

Trizomie

Downův syndrom (trizomie 21)

Edwardsův syndrom (trizomie 18)

Patauův syndrom (trizomie 13)

Pohlaví

Určení pohlaví

Poruchy pohlavních chromozómů

Turnerův syndrom

(monozomie X)

Klinefelterův syndrom (XXY)

XYY syndrom (XYY)

XXX syndrom (XXX)

Mikrodeleční syndromy

DiGeorgeův syndrom (22q11)

Praderov-Williho a Angelmanův syndrom (15q11)

Cri-du-chat syndrom (5p15)

Syndrom delece 1p36

Wolfov-Hirschhornův syndrom (4p16.3)



pravděpodobné


X

X

X

X


X

X

X

X

X



chromozomální







X

X

X

X

X



chromozomální













* V případě, že dodaný vzorek nebylo možné laboratorně zpracovat v souladu se správnou laboratorní praxí (např. když byl ve vzorku nízký podíl DNA plodu) nebo když výsledek vyšetření neodpovídá na diagnostickou otázku, laboratoř bezplatně zopakuje vyšetření z téhož vzorku. V tomto případě se dodání výsledku prodlouží ze 7 na 10 pracovních dnů (týká se to asi 10% vzorků).

 

TRISOMY test

V krvi matky koluje již v časném stadiu těhotenství DNA plodu. Pomocí genetického laboratorního vyšetření je možné DNA plodu izolovat, analyzovat a identifikovat případný výskyt vybraných chromozomálních poruch plodu a stanovit jeho pohlaví.

TRISOMY test XY

Rozšířená verze TRISOMY test XY vyšetřuje časté trizomie plodu a poruchy počtu pohlavních chromozomů. Současně stanoví i chromozomální pohlaví plodu.

TRISOMY test +

Neinvazivním, bezpečným a bezbolestným způsobem se dá z krve těhotné ženy získat ještě více informací. TRISOMY test + je nadstavbové genetické laboratorní vyšetření, které dokáže odhalit více chromozomálních poruch ve srovnání se základním TRISOMY testem.

Koho testovat?

TRISOMY test může podstoupit na vlastní žádost každá těhotná žena, která chce mít po zbytek těhotenství jistotu, že její plod není postižen některou z vyšetřovaných chromozomálních poruch.

Příručka pro odborníky

Stáhnout PDF