Test vyvinutý na slovensku
TRISOMY test Complete
O testu
TRISOMY test Complete je komplexní neinvazivní prenatální screeningový test (NIPT) pro všech 23 párů chromozomů, který spolehlivě odhalí chromozomální poruchy napříč celým genomem plodu už od ukončeného 11. týdne těhotenství. Test poskytuje detailní screening DNA plodu a zároveň bezplatné ověření pozitivního výsledku vyšetřením plodové vody testem GenomeScreen prenatal. Před objednáním testu je potřeba se seznámit s aktuálním Poučením o genetickém laboratorním vyšetření.
Cena vyšetření
13.500 Kč
Co odhalí?
Díky detailní analýze DNA plodu odhalí poruchy v četnosti a množství genetického materiálu všech 23 párů chromozomů, a to jak na celochromozomální tak i submikroskopické chromozomální úrovni.
Díky detailní analýze DNA plodu odhalí poruchy v četnosti a množství genetického materiálu všech 23 párů chromozomů, a to jak na celochromozomální tak i submikroskopické chromozomální úrovni.
Test dokáže odhalit delece a duplikace, které jsou většinou spojeny s klinicky relevantními poruchami plodu. Ty není možno odhalit jinými běžně využívanými metodami prenatálního screeningu.
Odhalí možné falešně pozitivní výsledky biochemického prenatálního screeningu.
Minimalizuje nutnost absolvovat amniocentézu (invazivní odběr plodové vody).
V případě zájmu určí* pohlaví plodu (od ukončeného 12. týdne těhotenství).
* s pravděpodobností 99 %
TRISOMY test Complete může absolvovat těhotná žena na vlastní žádost a po genetické konzultaci. Je vhodný pro každou ženu od ukončeného 11. týdne těhotenství, pokud:
Vyšetření TRISOMY test Complete je možno využít u těhotenství s použitím technik asistované reprodukce včetně případů s darovanými gametami (vajíčko u ženy, spermie u muže), avšak není možno jej využít u vícečetných těhotenství.
Porovnání s jinými neinvazivními prenatálními testy (NIPT)
Testy jsou certifikovány, mají platnou akreditaci a jsou prováděny v moderní laboratoři společnosti SPADIA LAB, a.s. v České republice.
TRISOMY test Complete
- Zpracování vzorku probíhá v akreditované laboratoři v České republice
- Screening všech 23 párů chromozomů plodu
- Bezplatné ověření pozitivního výsledku nejpodrobnější dostupnou diagnostickou metodou
- GenomeScreen prenatal
- Dodání výsledku zpravidla do 10* pracovních dní
* Za předpokladu, že vzorek bylo možno laboratorně zpracovat v souladu se správnou laboratorní praxí, a bylo možno získat výsledek, který na úrovni rozlišovací schopnosti použité metody odpovídá na screeningovou otázku, laboratoř vydá výsledek testu obvykle do 10 pracovních dní, nebo asi u 10 % vzorků do 14 pracovních dní z důvodu biologické variability. Lhůta se počítá ode dne následujícího po doručení vzorku do laboratoře nebo následujícího dne po identifikaci platby za test (podle toho co nastane později).
Jiné testy
- screening pouze vybraných chromozomů
- v ceně není ověření výsledku diagnostickou metodou
- výsledek bez aktuálních informací o chromozomálních poruchách
- zpracování vzorku u některých testů probíhá v zahraničí
Diagnostické ověření
pozitivního výsledku
Každý pozitivní nález NIPT, tedy i TRISOMY testu Complete, je potřeba ověřit genetickým vyšetřením vzorku plodové vody získané amniocentézou. Součástí TRISOMY testu Complete je bezplatné ověření pozitivního výsledku diagnostickou metodou – GenomeScreen prenatal. Využívá masivní paralelní celogenomové sekvenování s nízkým pokrytím technologií NGS (Next Generation Sequencing).
Poskytuje velmi vysokou detekční schopnost díky analýze 100 % genetického materiálu plodu – vzorku plodové vody. Poskytuje násobně větší rozlišení v porovnání s konvenční diagnostickou metodou (karyotyp). Výsledek GenomeScreen prenatal® je dostupný zpravidla do 10 pracovních dní, tato lhůta se počítá od pracovního dne následujícího po dni doručení vzorku plodové vody do laboratoře.
Přehled TRISOMY testů