UNIKÁTNÍ
Dokáže analyzovat nejširší spektrum chromozomálních poruch plodu napříč celým genomem.
SPOLEHLIVÝ
Více než 99.93 % spolehlivost v detekci nejčastějších chromozomálních poruch plodu potvrzená ve studii provedené na 7 279 vzorcích těhotných žen.
KOMPLEXNÍ
Poskytuje detailní screening DNA plodu a zároveň bezplatné ověření pozitivního výsledku vyšetřením plodové vody testem GenomeScreenPrenatal.
RYCHLÝ
Výsledek je dostupný do 10 dní.*
* Za předpokladu, že vzorek bylo možno laboratorně zpracovat v souladu se správnou laboratorní praxí, a bylo možno získat výsledek, který na úrovni rozlišovací schopnosti použité metody odpovídá na screeningovou otázku, laboratoř vydá výsledek testu obvykle do 10 pracovních dní, nebo asi u 10 % vzorků do 14 pracovních dní z důvodu biologické variability. Lhůta se počítá ode dne následujícího po doručení vzorku do laboratoře nebo následujícího dne po identifikaci platby za test (podle toho co nastane později).
PRO KOHO JE TRISOMY test Complete VHODNÝ?
Pro každou ženu od ukončeného 11. týdne těhotenství, pokud:
- chce vědět co nejvíce o zdraví svého plodu;
- chce spolehlivě vyloučit případnou přítomnost chromozomální poruchy plodu;
- otěhotněla po umělém oplodnění;
- měla v minulosti plod s prokázanou chromozomální poruchou, která u plodu vznikla nově (ani jeden z rodičů není nositelem vyvážené chromozomální vady);
- prodělala opakované spontánní potraty.
Vyšetření:
- Je možno použít u těhotenství s použitím technik asistované reprodukce včetně případů s použitím darovaných gamet (vajíčko u ženy, spermie u muže);
- Není možno použít u vícečetných těhotenství.
TRISOMY test Complete je vhodné zvážit i v případě gynekologicko-porodnických kontraindikací, ** které mohou způsobit komplikace při invazivním prenatálním testování (odběru choriových klků či plodové vody).
** Porodnické komplikace konzultujte se svým gynekologem-porodníkem.
TRISOMY test Complete
Neinvazivní prenatální test (NIPT), který s vysokou přesností odhalí většinu chromozomálních poruch všech 23 párů chromozomů plodu.
Vyšetření je zaměřeno na poruchy kteréhokoliv chromozomu v rozsahu stanovených detekčních parametrů. Výsledek vyšetření je velmi přesný a dostupný už do 10 pracovních dní.
KAŽDÝ CHROMOZOM V DETAILU
Ve zdravé lidské buňce se nachází 23 párů chromozomů. Porucha každého z nich může mít zásadní vliv na pozdější vývoj plodu. Běžně dostupné NIPT testy vyšetřují nejčastější poruchy 3 až 5 vybraných chromozomů (21, 18, 13, X, Y).
TRISOMY test Complete je v tomto unikátní. Díky detailní analýze DNA plodu odhalí poruchy všech 23 párů chromozomů.
Schematické znázornění všech chromozomů v lidském buněčném jádře.
CO DOKÁŽE ODHALIT?
≥99,93%1Spolehlivost |
Trizomie 21, 18, 13 |
ZMĚNY POČTU NĚKTERÉHO Z 23 PÁRŮ CHROMOZOMŮ
Mezi nejčastější změny počtu chromozomů patří trizomie a monozomie. V případě trizomií jde o přítomnost jednoho chromozomu navíc. Monozomie vzniká, pokud chromozom naopak chybí. TRISOMY test Complete odhalí kromě nejčastějších trizomií chromozomů 21, 18, 13 také tzv. méně časté změny počtu kteréhokoliv z chromozomů včetně pohlavních, které mohou být spojené s možnými komplikacemi v průběhu těhotenství. Poruchy tohoto typu bývají často neodhaleny, jelikož běžné NIPT testy nebo jiné metody prenatálního screeningu je zpravidla nedokáží detekovat.
≥80%2Spolehlivost |
Delece Duplikace |
NADBYTEČNÉ NEBO CHYBĚJÍCÍ ČÁSTI CHROMOZOMŮ
V případě, že je v jádře buňky přítomná část chromozomu navíc, hovoříme o duplikaci. Pokud naopak chybí část některého chromozomu, hovoříme o deleci. Test dokáže odhalit delece a duplikace, které jsou většinou spojeny s klinicky relevantními poruchami plodu. Tyto není možno odhalit jinými metodami prenatálního screeningu.
1Sekelska, M., Izsakova, A., Kubosova, K., Tilandyova, P., Csekes, E., Kuchova, Z., Hyblova, M., Harsanyova, M., Kucharik, M., Budiš, J., Szemes, T. & Minarik, G. (2019). Result of Prospective Validation of the Trisomy Test® for the Detection of Chromosomal Trisomies. Diagnostics, 9(4), 138.
2Sekelská M., Izsáková A., Kubošová K., a kol., Detection and validation of subchromosomal aberrations detected as additional findings in routine noninvasive prenatal testing for common trisomies, Newslab, 2019; roč. 10 (2): 69 – 71
POROVNÁNÍ S BĚŽNÝMI NIPT TESTY
TRISOMY test Complete
- skríning všech 23 párů chromozomů plodu
- bezplatné ověření pozitivneho výsledku nejpodrobnější dostupnou diagnostickou metodou - GenomeScreen prenatal
- spolehlivý výsledek doplněný o nejvnovější poznatky
o případných chromozomálních poruchách
- dodáni výsledku do 10 pracovních dní
- zpracování vzorku probíhá v akreditované
laboratoři v České republice
Běžné NIPT testy
- screening pouze vybraných chromozomů
- v ceně není ověření výsledku diagnostickou
metodou
- výsledek bez aktuálních informací
o chromozomálních poruchách
- delší lhůta dodání výsledku
- zpracování vzorku u některých testů
probíhá v zahraničí
POZITIVNÍ VÝSLEDEK OVĚŘENÝ DIAGNOSTICKY
Každý pozitivní nález NIPT tedy i TRISOMY testu Complete je potřeba ověřit genetickým vyšetřením ze vzorku plodové vody získané amniocentézou.
Součástí TRISOMY testu Complete je bezplatné ověření pozitivního výsledku nejpodrobnější dostupnou diagnostickou metodou – GenomeScreenPrenatal.
- Využívá masivní paralelní celogenomové sekvenování s nízkým pokrytím technologií NGS (NextGenerationSequencing).
- Poskytuje velmi vysokou detekční schopnost díky analýze 100 % genetického materiálu – vzorku plodové vody.
- Poskytuje násobně vyšší rozlišení v porovnání s konvenční diagnostickou metodou (karyotyp).
- Na rozdíl od aCGH vyšetření z kultivovaných amniocytů je výsledek GenomeScreenPrenatal® dostupný už do 10 pracovních dní od doručení vzorku plodové vody do laboratoře.
PRŮBĚH VYŠETŘENÍ
Průběh vyšetření je podobný jako u jiných variant TRISOMY testu s rozdílem ověření pozitivního výsledku diagnostickým vyšetřením GenomeScreenPrenatal.
1. Odběr krve
V ambulanci vám sestřička odebere vzorek krve a pošle ho na analýzu do laboratoře.
2. Platba za test
Po dohodě s lékařem můžete za test zaplatit přímo v ambulanci nebo následně bankovním převodem na účet laboratoře.
3. Analýza vzorku krve
4. Výsledky testu
Výsledky TRISOMY testu Complete budou odeslány vašemu ošetřujícímu lékaři do 10 * pracovních dní od doručení vzorku do laboratoře a zaevidování platby.
* Za předpokladu, že vzorek bylo možno laboratorně zpracovat v souladu se správnou laboratorní praxí, a bylo možno získat výsledek, který na úrovni rozlišovací schopnosti použité metody odpovídá na screeningovou otázku, laboratoř vydá výsledek testu obvykle do 10 pracovních dní, nebo asi u 10 % vzorků do 14 pracovních dní z důvodu biologické variability. Lhůta 10 resp. 14 pracovních dní se počítá ode dne následujícího po doručení vzorku do laboratoře nebo následujícího dne po identifikaci platby za test (podle toho co nastane později).
5. Návštěva lékaře
Výsledky testu vám interpretuje váš ošetřující lékař. Laboratoř výsledky testu přímo těhotné ženě poskytnout nemůže. Pohlaví je možné sdělit nejdříve po ukončeném 12. týdnu těhotenství.
6. Odběr vzorku plodové vody
V případě pozitivního výsledku TRISOMY testu Complete laboratoř poskytuje bezplatné ověření výsledku diagnostickým testem GenomeScreenPrenatal ze vzorku plodové vody.
7.
Výsledky vyšetření GenomeScreenPrenatal vám podrobně vysvětlí lékařský genetik.
KAM NA VYŠETŘENÍ?
Vyšetření indikuje pouze lékařský genetik. Informace o spolupracujících lékařích je možné obdržet na tel. 558 900 315, 739 680 722 (pondělí až pátek 7-15 hodin) nebo na emailu trisomytest@spadia.cz