CO JE

TRISOMY test Complete ?

Komplexní NIPT pro všech 23 párů chromozomů.

UNIKÁTNÍ

Dokáže analyzovat nejširší spektrum chromozomálních poruch plodu napříč celým genomem.

SPOLEHLIVÝ

Více než 99.93 % spolehlivost v detekci nejčastějších chromozomálních poruch plodu potvrzená ve studii provedené na 7 279 vzorcích těhotných žen.

KOMPLEXNÍ

Poskytuje detailní screening DNA plodu a zároveň bezplatné ověření pozitivního výsledku vyšetřením plodové vody testem GenomeScreenPrenatal.

RYCHLÝ

Výsledek je dostupný do 10 dní.*

* Za předpokladu, že vzorek bylo možno laboratorně zpracovat v souladu se správnou laboratorní praxí, a bylo možno získat výsledek, který na úrovni rozlišovací schopnosti použité metody odpovídá na screeningovou otázku, laboratoř vydá výsledek testu obvykle do 10 pracovních dní, nebo asi u 10 % vzorků do 14 pracovních dní z důvodu biologické variability. Lhůta se počítá ode dne následujícího po doručení vzorku do laboratoře nebo následujícího dne po identifikaci platby za test (podle toho co nastane později).

PRO KOHO JE TRISOMY test Complete VHODNÝ?

Pro každou ženu od ukončeného 11. týdne těhotenství, pokud:

  • chce vědět co nejvíce o zdraví svého plodu;
  • chce spolehlivě vyloučit případnou přítomnost chromozomální poruchy plodu;
  • otěhotněla po umělém oplodnění;
  • měla v minulosti plod s prokázanou chromozomální poruchou, která u plodu vznikla nově (ani jeden z rodičů není nositelem vyvážené chromozomální vady);
  • prodělala opakované spontánní potraty.

Vyšetření:

  • Je možno použít u těhotenství s použitím technik asistované reprodukce včetně případů s použitím darovaných gamet (vajíčko u ženy, spermie u muže);
  • Není možno použít u vícečetných těhotenství.

 

TRISOMY test Complete je vhodné zvážit i v případě gynekologicko-porodnických kontraindikací, ** které mohou způsobit komplikace při invazivním prenatálním testování (odběru choriových klků či plodové vody).

** Porodnické komplikace konzultujte se svým gynekologem-porodníkem.

TRISOMY test Complete

Neinvazivní prenatální test (NIPT), který s vysokou přesností odhalí většinu chromozomálních poruch všech 23 párů chromozomů plodu.

Vyšetření je zaměřeno na poruchy kteréhokoliv chromozomu v rozsahu stanovených detekčních parametrů. Výsledek vyšetření je velmi přesný a dostupný už do 10 pracovních dní.

 

KAŽDÝ CHROMOZOM V DETAILU

Ve zdravé lidské buňce se nachází 23 párů chromozomů. Porucha každého z nich může mít zásadní vliv na pozdější vývoj plodu. Běžně dostupné NIPT testy vyšetřují nejčastější poruchy 3 až 5 vybraných chromozomů (21, 18, 13, X, Y).

TRISOMY test Complete je v tomto unikátní. Díky detailní analýze DNA plodu odhalí poruchy všech 23 párů chromozomů.

Schematické znázornění všech chromozomů v lidském buněčném jádře.

CO DOKÁŽE ODHALIT?

 

99,93%1

Spolehlivost
Trizomie 21, 18, 13

ZMĚNY POČTU NĚKTERÉHO Z 23 PÁRŮ CHROMOZOMŮ

Mezi nejčastější změny počtu chromozomů patří trizomie a monozomie. V případě trizomií jde o přítomnost jednoho chromozomu navícMonozomie vzniká, pokud chromozom naopak chybí. TRISOMY test Complete odhalí kromě nejčastějších trizomií chromozomů 21, 18, 13 také tzv. méně časté změny počtu kteréhokoliv z chromozomů včetně pohlavních, které mohou být spojené s možnými komplikacemi v průběhu těhotenství. Poruchy tohoto typu bývají často neodhaleny, jelikož běžné NIPT testy nebo jiné metody prenatálního screeningu je zpravidla nedokáží detekovat.

 

≥80%

Spolehlivost
Delece Duplikace

NADBYTEČNÉ NEBO CHYBĚJÍCÍ ČÁSTI CHROMOZOMŮ

V případě, že je v jádře buňky přítomná část chromozomu navíc, hovoříme o duplikaci. Pokud naopak chybí část některého chromozomu, hovoříme o deleci. Test dokáže odhalit delece a duplikace, které jsou většinou spojeny s klinicky relevantními poruchami plodu. Tyto není možno odhalit jinými metodami prenatálního screeningu.

 

POROVNÁNÍ S BĚŽNÝMI NIPT TESTY

TRISOMY test Complete

- skríning všech 23 párů chromozomů plodu 


- bezplatné ověření pozitivneho výsledku nejpodrobnější dostupnou diagnostickou metodou - GenomeScreen prenatal


- spolehlivý výsledek doplněný o nejvnovější poznatky 
o případných chromozomálních poruchách


- dodáni výsledku do 10 pracovních dní


- zpracování vzorku probíhá v akreditované
laboratoři v České republice

Běžné NIPT testy

- screening pouze vybraných chromozomů



- v ceně není ověření výsledku diagnostickou
metodou


- výsledek bez aktuálních informací
o chromozomálních poruchách


- delší lhůta dodání výsledku


- zpracování vzorku u některých testů

probíhá v zahraničí

POZITIVNÍ VÝSLEDEK OVĚŘENÝ DIAGNOSTICKY

Každý pozitivní nález NIPT tedy i TRISOMY testu Complete je potřeba ověřit genetickým vyšetřením ze vzorku plodové vody získané amniocentézou.

Součástí TRISOMY testu Complete je bezplatné ověření pozitivního výsledku nejpodrobnější dostupnou diagnostickou metodou – GenomeScreenPrenatal.

 

 

 

 

  • Využívá masivní paralelní celogenomové sekvenování s nízkým pokrytím technologií NGS (NextGenerationSequencing).
  • Poskytuje velmi vysokou detekční schopnost díky analýze 100 % genetického materiálu – vzorku plodové vody.
  • Poskytuje násobně vyšší rozlišení v porovnání s konvenční diagnostickou metodou (karyotyp).
  • Na rozdíl od aCGH vyšetření z kultivovaných amniocytů je výsledek GenomeScreenPrenatal® dostupný už do 10 pracovních dní od doručení vzorku plodové vody do laboratoře.

PRŮBĚH VYŠETŘENÍ

Průběh vyšetření je podobný jako u jiných variant TRISOMY testu s rozdílem ověření pozitivního výsledku diagnostickým vyšetřením GenomeScreenPrenatal.

KAM NA VYŠETŘENÍ?

Vyšetření indikuje pouze lékařský genetik. Informace o spolupracujících lékařích je možné obdržet na tel. 558 900 315, 739 680 722 (pondělí až pátek 7-15 hodin) nebo na emailu trisomytest@spadia.cz